Overslaan en naar de inhoud gaan

Pontocerebellaire hypoplasie type 2 (PCH 2)

Pontocerebellaire hypoplasie type 2 (PCH2)  is een aandoening van de kleine hersenen en van de hersenstam. De oorzaak is een afwijking in een gen. De kleine hersenen zorgen er onder andere voor dat onze spieren bewegen. De hersenstam regelt onder andere de ademhaling, de bloeddruk, hartslag en de temperatuur van het lichaam.

Baby’s met PCH2 hebben meestal een kleiner hoofd (microcefalie). Ze hebben vaak moeite met slikken. Meestal voelen ze slap aan. Ze kunnen ze niet soepel bewegen en ze leren niet zitten en lopen. Als ze ouder worden kunnen de spieren juist stijver worden. Verder kunnen deze kinderen vaak niet praten. Meestal hebben ze problemen met zien en vaak ook met horen. Kinderen met PCH2 hebben een verstandelijke beperking en de meeste kinderen hebben epilepsie. Meestal hebben ze weinig contact met hun omgeving.

Kinderen met PCH2 kunnen de tienerleeftijd bereiken, maar overlijden vaak binnen een paar jaar na de geboorte.

Behalve PCH2, PCH1 en PCH6, zijn er nog meer typen PCH. Die komen minder vaak voor.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN