Neurale-buisdefecten

Printvriendelijke versie Printvriendelijke versie Printvriendelijke versie

Een neurale-buisdefect is een aangeboren afwijking van de neurale buis.

Meteen na de bevruchting, als het kind nog maar een paar millimeter lang is, ontwikkelt de neurale buis zich al.
Het ruggenmerg en de hersenen van het ongeboren kind ontstaan uit de neurale buis.

De neurale buis is eerst een open sleuf, die tijdens de zwangerschap dichtgroeit. Als daarbij iets mis gaat, ontstaat een neurale-buisdefect. Dit kan op verschillende plekken gebeuren. Daardoor zijn er verschillende soorten neurale-buisdefecten.

De bekendste zijn de open rug (spina bifida) en de open schedel (anencefalie).

Open rug

Bij een open rug zijn één of meer wervels van de onderrug niet goed aangelegd. Er zit daardoor een opening aan de achterkant van de wervelkolom.
Er zijn twee vormen, een open spina bifida (spina bifida aperta) en een verborgen spina bifida (spina bifida occulta).

Bij een open spina bifida zit er een gat in de huid van de onderrug. Door dat gat kunnen de vliezen van het ruggenmerg naar buiten puilen. Dit ziet eruit als een blaas met vocht.

Ook bij een verborgen spina bifida zit er een opening in de wervelkolom, maar deze is wel bedekt met huid. Bij de geboorte is een verborgen spina bifida daarom vaak niet te zien. Wel zit er soms een plukje haar, een kuiltje, of een vetbultje, of is de huid op die plek een beetje verkleurd.

De kenmerken van een open rug verschillen per persoon. 

Bij een open spina bifida heeft het kind soms ook een waterhoofd (hydrocefalus). Verder zijn bij sommige kinderen de spieren in de voeten, benen en heupen verlamd. Ook komen voetafwijkingen voor, zoals klompvoeten.
De sluitspieren van de anus en urinewegen kunnen verlamd zijn. Dan wordt de urine en ontlasting niet goed opgehouden (incontinentie).
Er kan ook gevoelloosheid voorkomen, omdat niet alle zenuwen in de onderste helft van het lichaam goed werken. Soms is er een verstandelijke beperking.

Een verborgen spina bifida hoeft geen klachten te geven. Dan zijn er alleen 1 of meer wervelbogen niet aangelegd. Dat kan bij toeval gevonden worden bij een röntgenfoto.

Maar soms zijn er problemen met het ruggenmerg, bijvoorbeeld als dit is vastgegroeid bij de wervelafwijking.
Het ruggenmerg kan dan op die plek niet goed bewegen in de wervelkolom. Dit heet een gekluisterd ruggenmerg ('tethered cord'). Vaak is dit bij de geboorte al zo, maar het gaat soms ook later tijdens het leven vastzitten. Sommige mensen met een gekluisterd ruggenmerg hebben pijn in de onderrug, problemen met lopen, minder kracht in de spieren en incontinentie.

Open schedel
Bij een open schedel (anencefalie) is het hoofd aan de bovenkant open. De hersenen van het kind zijn dan niet of niet goed ontwikkeld. Er zijn verschillende vormen van open schedel. Meestal wordt een kind met een open schedel dood geboren of het overlijdt kort na de geboorte.

Andere vormen van neurale-buisdefecten
Naast de open rug en de open schedel zijn er nog andere neurale-buisdefecten. Bijvoorbeeld dat een kind zowel een open rug als een open schedel heeft. Bij andere vormen zit er een opening bij de nek of aan de schedel. Dan kunnen op die plek de hersenvliezen als een blaas met vocht uit de opening puilen.

Synoniemen

  • Neurale-buisdefecten
  • open rug
  • spina bifida
  • open schedel
  • anencefalie
  • neural tube defect
  • cleft spine
  • rachischisis
  • aprosencephaly
  • anencephalia

Diagnose

Een open spina bifida is bij de geboorte vast te stellen met de bovenstaande kenmerken. Een verborgen spina bifida kan worden vermoed met lichamelijk onderzoek. Soms wordt de diagnose pas op volwassen leeftijd gesteld. Een röntgenfoto kan de diagnose bevestigen.

Een open schedel wordt na de geboorte vastgesteld met de bovenstaande kenmerken.
Tijdens de zwangerschap kan een open rug of open schedel met een echo worden gezien.
Met prenataal onderzoek kan de diagnose worden vastgesteld.

Behandeling

Neurale-buisdefecten kunnen niet genezen. De behandeling is gericht op het verminderen van de kenmerken. de opening in de rug kan met een operatie dicht gemaakt worden. 

Bij een waterhoofd (hydrocefalus) wordt meestal met een operatie een verbinding (shunt) gemaakt. Dan kan het hersenvocht weg.

Voor de behandeling van klompvoeten zijn verschillende methoden.

Bij een gekluisterd ruggenmerg wordt het ruggenmerg meestal met een operatie losgemaakt.

 

Voorkomen(frequentie)

6 op de 10.000 levend geboren kinderen hebben een neurale-buisdefect.

Erfelijkheid

Soms is een neurale-buisdefect de enige aandoening die een kind heeft, maar het kan ook onderdeel zijn van bepaalde syndromen.

Als een kind alleen een neurale-buisdefect heeft, is de oorzaak vaak een combinatie van erfelijke aanleg en omgevingsfactoren. Dit noemen we multifactorieel overerven.
Te weinig foliumzuur is een voorbeeld van een omgevingsfactor. Vrouwen die dagelijks foliumzuur gebruiken vanaf het moment dat ze zwanger willen worden, hebben daarom een kleinere kans op een kind met een neurale buis defect. 
Als het neurale-buisdefect een onderdeel is van een erfelijk syndroom, bepaalt dat syndroom de manier van overerven.

Meer informatie voor patienten

Meer informatie voor artsen

Video's

Neurale-buisdefecten
Er zijn twee vormen van spina bifida, een open en een verborgen vorm. Van een verborgen spina bifida merk je vaak weinig. Maar de gevolgen verschillen van persoon tot persoon. 
In deze animatiefilm van Medical Media wordt aan de hand van getekende beelden helder uitgelegd hoe spina bifida kan ontstaan en wat de gevolgen kunnen zijn. Bij een spina bifida, ook wel open rug genoemd, is er vroeg in de zwangerschap iets mis gegaan met het sluiten van de neurale buis. Hieruit ontstaan het ruggenmerg en de hersenen. Bij een open spina bifida kan iemand verlamming van voeten en benen hebben. Ook kunnen er incontinentie en leerproblemen zijn.
 
 


Spina bifida
Abigail Branson is geboren met spina bifida, een open rug. Ze legt uit waarom ze door haar aandoening niet kan lopen. Maar ze kan veell dingen wel, waaronder goed zwemmen. Ze vertelt over haar leven, hoe haar familie haar bij sommige zaken helpt. Haar broers en zussen vertellen over Abigail. Haar familie probeert spina bifida onder de aandacht te brengen. Veel mensen weten niet hoe iemand met spina bifida leeft, vindt Abigail. Daarom gaat ze vaak mee met haar familie als die lobbyt voor deze aandoening. Abigail deed mee aan de nationale kampioenschappen voor junioren met een beperking. Voor sommige zwemonderdelen werd ze eerste. Abigail wil laten zien dat je bijna alles kan doen wat je wil als je in een rolstoel zit, als je het maar probeert.

Bron: Spina Bifida Assocation

Expertisecentra

Colofon:

Auteur
drs. Marloes Brouns-van Engelen (medisch bioloog)

Redactie
dr.Maaike Haadsma (klinisch geneticus), Petra Haak-Bloem (informatiespecialist) en Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)


Aanmaakdatum:
09-10-2013
Updatedatum:
16-09-2015

Stel een vraag

ma 2 dec 2013
Printvriendelijke versieE-mailPDF version
CAPTCHA
Deze vraag is om te testen of u een menselijke bezoeker bent en om geautomatiseerde spam te voorkomen.
Image CAPTCHA
Voer de karakters uit afbeelding in.