Turner, syndroom van

Synoniem
Gonadale Dysgenesie

Korte beschrijving
Het Turner syndroom is een aangeboren aandoening die alleen voorkomt bij meisjes.

Turner syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking aan, of het ontbreken van een X-chromosoom.

Kenmerken bij de geboorte kunnen zijn:

- geringere lengte
- korte, brede nek
- verdikte hand- en voetruggen
- brede neusrug
- laagstaande oren
- hartaandoeningen
- nieraandoeningen

Of en in welke mate deze kenmerken aanwezig zijn verschilt van persoon tot persoon.

Bij het opgroeien blijft de lichamelijke puberteitsontwikkeling meestal achter, zoals borstontwikkeling en menstruatie. Dit komt doordat de eierstokken onvoldoende functioneren, waardoor geen geslachtshormonen worden aangemaakt. De verstandelijke ontwikkeling is meestal normaal.

Diagnose
Turner syndroom wordt vermoed op grond van bovengenoemde kenmerken. De diagnose kan worden vastgesteld door chromosoomonderzoek.

Behandeling
Turner syndroom is niet te genezen. De behandeling is gericht op stimuleren van de vrouwelijke geslachtshormonen. Daardoor kan de ontwikkeling van de borsten en geslachtsorganen gestimuleerd worden. Groeihormonen kunnen lengtewinst opleveren. Bij een eventuele kinderwens zijn er soms bepaalde mogelijkheden.

Voorkomen (frequentie)
Turner syndroom is één van de meest voorkomende chromosomale afwijkingen. Deze aandoening komt voor bij ongeveer 1 op de 2500 pasgeboren meisjes.

Overerving
Ouders van een dochter met het Turnersyndroom hebben een kleine herhalingskans.

Daarom komen moeders bij een volgende zwangerschap in aanmerking voor prenatale diagnostiek.

Meer informatie

Turner Contact Nederland
Informatie, lotgenotencontact.

Ik heb dat
Informatie speciaal voor kinderen die Turner syndroom hebben, maar ook voor andere kinderen die een werkstuk of spreekbeurt willen maken.

Informatie voor (para)medici

Stichting Kind en Groei
Informatie over behandeling van achterblijvende lengtegroei o.a. bij Turner syndroom.

Turner Syndrome
Engelstalige informatie, ervaringsdeskundigen, overzicht lopend Amerikaans onderzoek op het gebied van Turner syndroom.

Update: febr. 2006

Klik hier als u een link wilt toevoegen.