Tubereuze sclerose

Synoniem
Bourneville-Pringle, ziekte van

Korte beschrijving
Tubereuze sclerose is een aangeboren aandoening die wordt gekenmerkt door goedaardige gezwelletjes (hamartoma) die zich in allerlei weefsels kunnen ontwikkelen.

Door de hamartomen kunnen allerlei afwijkingen ontstaan, van lichte tot ernstige epilepsie, verder huidafwijkingen (o.a. roodbruine gezwelletjes op de wangen en pigmentloze (witte) vlekjes en gezwelletjes bij de nagels. Voorts komen aanlegstoornissen of goedaardige gezwellen van nieren, hart, maagdarmstelsel en andere organen voor. Bij mensen die al jong epilepsie ontwikkelden, kan de geestelijke ontwikkeling achterblijven (contactstoornissen, autistiform gedrag). Meestal wordt slechts een deel van bovengenoemde afwijkingen bij een patiënt aangetroffen, waardoor de ernst van de ziekte erg varieert. Bij patiënten met lichte ziekteverschijnselen kan de levensduur vrijwel normaal zijn.

Behandeling
De epilepsie wordt met anti-epileptica behandeld. De huidgezwelletjes kunnen met behulp van een laserbehandeling verwijderd worden. De gezwellen in inwendige organen kunnen indien nodig chirurgisch verwijderd worden; die welke in nieren voorkomen kunnen met embolisatie behandeld worden.

Voorkomen (frequentie)
Het aantal mensen dat aan deze aandoening lijdt, wordt geschat op 1 op de 6000.

Overerving
Tubereuze sclerose is een dominant erfelijke aandoening (zie de animatie 'overerving en dragerschap').

Meer informatie

Tubereuze sclerose complex: informatie voor (para)medici

STSN
Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland

Erfelijkheidinbeeld
Video. Karen en haar twee kinderen hebben tubereuze sclerose. Karen heeft een mildere vorm van de aandoening dan haar kinderen. Ze vertelt over de diagnose en de gevolgen van de ziekte voor het dagelijkse leven van haar gezin.

Erfelijkheidinbeeld
Video. Een vader vertelt wat TSC voor het gezin betekent; zijn vrouw en 2 kinderen hebben de aandoening.

DNA diagnostiek in Nederland
Hier kunt u nagaan waar in Nederland diagnostiek wordt aangeboden voor een ziekte of aandoening.

Tuberous Sclerosis Association, UK
Informatie, lotgenotencontact, engelstalig

Klik hier als u een link wilt toevoegen.