Stofwisselingsziekten Korte beschrijving Stofwisselingsziekte, aandoening waarbij de aanmaak of de verwerking van één duidelijk omschreven chemische stof in het lichaam is verstoord, zodat een teveel of tekort aan die stof ontstaat. Oorzaak De oorzaak is meestal een enzym tekort. Dit leidt tot een specifiek ziektebeeld, dat zich in een of meer organen uit. Vormen Tot de stofwisselingsziekten worden o.a. gerekend: suikerziekte (Diabetes), fenylketonurie (PKU), porfyrie , cystische fibrose en jicht . Een deel van de stofwisselingsziekten is vanaf de geboorte aanwezig. Zie ook stapelingsziekte. Meer informatie Vereniging Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten Discussielijst voor lotgenoten en ouders/verzorgers BOKS Belgische organisatie voor Kinderen en volwassenen met een Stofwisselingsziekte. DNA diagnostiek in Nederland Hier kunt u nagaan waar in Nederland diagnostiek wordt aangeboden voor een ziekte of aandoening Klik hier als u een link wilt toevoegen.		stel een vraag * mailnieuws (para)medici * migranten * winkel Download * klinisch genetische centra   Ik zoek info over erfelijkheid en...   Ziekte waarvan ik naam weet... Ziekte waarvan ik naam niet weet... DNA, genen, chromosomen... Zwanger worden of zwanger zijn... Patiëntenorganisaties / lotgenoten... Veelgestelde vragen... Werkstuk maken... Verzekeringen... Steun het Erfocentrum Een vraag stellen? Dat kan: mail de Erfolijn. Klik hier voor meer info. Erfocentrum Nieuwsservice Actualiteiten rond erfelijkheid en genetica toegestuurd krijgen? Klik hier voor meer informatie.

Een vraag stellen? Klik hier.

© Stichting Erfocentrum 2001-2010 / Disclaimer
Het Erfocentrum is het Nationale Kennis- en Voorlichtingscentrum Erfelijkheid, Zwangerschap en Medische Biotechnologie.

Het Erfocentrum wordt mede mogelijk gemaakt door financiële steun van de Centra voor Klinische Genetica en donaties. Het Erfocentrum is een non-profitorganisatie en kan ook uw steun goed gebruiken. Steun ons!.