Syndroom van Stickler

Synoniem
Erfelijke arthro-ophthalmopathie

Korte beschrijving
Het Stickler syndroom is een erfelijke aandoening van het bindweefsel. Bindweefsel is het steunend weefsel dat de werkzame cellen van de organen met elkaar verbindt en de organen omhult. Het Stickler syndroom is moeilijk te herkennen, omdat sprake is van een groot aantal verschillende symptomen die elk in meer of mindere mate aanwezig kunnen zijn. Zelfs binnen één familie of één generatie kunnen verschillende symptomen voorkomen. Ook kan bij de ene persoon het syndroom ernstig zijn, terwijl een andere persoon nauwelijks iets merkt.

De meest voorkomende klachten zijn: oogafwijkingen, afwijkingen van gewrichten en botten en gezichtsafwijkingen.

Diagnose
De diagnose kan in bepaalde gevallen worden gesteld op basis van een combinatie van algemeen klinisch onderzoek, specifiek oogheelkundig onderzoek, dna-onderzoek en onderzoek van eerdere diagnoses van familieleden.

Behandeling
In geval van bijziendheid is een bril en regelmatige controle door een oogarts noodzakelijk.

Om de pijn te bestrijden kunnen fysiotherapie en medicijnen zinvol zijn. Om gewrichten te ontlasten kunnen spierversterkende oefeningen effectief zijn. Hiervoor is het ook belangrijk dat overgewicht wordt tegengegaan. Verder zijn diverse operaties mogelijk om pijn te bestrijden en o.a. X-benen te corrigeren.Als de gezichtsafwijkingen ernstig zijn en na verloop van tijd niet minder opvallend worden, kan uiteindelijk plastische chirurgie een oplossing bieden. Lijmoren kunnen verminderd worden met buisjes in de trommelvliezen. Door middel van onderzoek kunnen eventuele afwijkingen als gevolg van aantasting van de gehoorzenuw worden geconstateerd. Een gehoorapparaat kan deze gehoorproblemen compenseren.

Voorkomen (frequentie)
Het syndroom komt voor bij ongeveer 1 à 3 op de 10.000 mensen.

Overerving
Het syndroom is dominant erfelijk (zie de animatie 'overerving en dragerschap').

Meer informatie
Het syndroom van Wagner is verwant aan het syndroom van Stickler.

Uitgebreide informatie over Syndroom van Stickler

Informatie over en contactpersoon voor Syndroom van Stickler
De BOSK is de vereniging van motorisch gehandicapten en hun ouders. Binnen de BOSK is de werkgroep Stickler syndroom actief.

Stickler Syndrome Support Group, UK
Informatie, engelstalig

Klik hier als u een link wilt toevoegen.