Neurale-buisdefecten Synoniemen Open rug (spina bifida) Open schedel (anencefalie) Neural tube defect Korte beschrijving Neurale-buisdefecten zijn een groep aangeboren aandoeningen. Bij een neurale buis defect is er iets misgegaan bij de aanleg van de neurale buis. Bij een ongeboren kind is de neurale buis het begin van het ruggenmerg en de hersenen. De neurale buis wordt vlak na de bevruchting gevormd uit een sleuf die zich normaal gesproken later weer sluit. Als er iets mis gaat bij de sluiting van de sleuf, ontstaat een neurale-buisdefect. Deze sluitingsfout kan op verschillende plekken in de neurale buis voorkomen. Daarom zijn er verschillende soorten neurale-buisdefecten. De bekendste soorten zijn de open rug (spina bifida) en de open schedel (anencefalie). Open rug Bij een open rug is de sluitingsfout laag in de rug aanwezig. Er kan sprake zijn van een open spina bifida (spina bifida aperta) en een verborgen spina bifida (spina bifida occulta). Bij een open spina bifida zijn sommige ruggenwervels niet goed gevormd. Bij de geboorte is de aandoening te zien als een opening in de huid. Door de opening komen de vliezen van het ruggenmerg naar buiten. Deze zijn gevuld met vocht. Het ziet eruit als een vochtblaas. Ook bij een verborgen spina bifida zijn sommige ruggenwervels niet goed gevormd. Maar bij de geboorte is deze vorm van de aandoening meestal niet te zien. Op de plaats waar de rug open is, zit soms een plukje haar, een kuiltje, een vetbultje of een huidverkleuring. Hieronder staan een aantal veel voorkomende kenmerken van een spina bifida aperta. De mate waarin de kenmerken optreden, is afhankelijk van de soort open rug en verschilt van persoon tot persoon. - Bij de geboorte kan er een waterhoofd aanwezig zijn. Bij een waterhoofd kan het hersenvocht niet goed worden afgevoerd naar de bloedbaan. - Door een open rug kan verlamming ontstaan van de spieren in de voeten, benen en heupen. Hierdoor kunnen problemen met lopen ontstaan. Als de verlamming al voor de geboorte is ontstaan, kunnen er voetafwijkingen zijn, zoals bijvoorbeeld klompvoeten. - De sluitspieren van de anus en urinewegen kunnen verlamd zijn, waardoor de urine en ontlasting niet goed opgehouden kunnen worden. - Er kan gevoelloosheid zijn, omdat niet alle zenuwen goed werken in de onderste helft van het lichaam. - Een klein deel van de mensen die geboren zijn met een open rug heeft naast de lichamelijke handicap ook een verstandelijke handicap. Bij een verborgen open rug is het ruggenmerg meestal vastgegroeid waardoor het niet goed kan bewegen in de wervelkolom. Dit wordt 'tethered cord' (gekluisterd ruggenmerg) genoemd. Dit kan al bij de geboorte zo zijn of tijdens het leven ontstaan. De kenmerken van 'tethered cord' kunnen zijn: pijn in de lage rug, loopproblemen, krachtverlies in de spieren en incontinentieproblemen. Ook hierbij verschillen de kenmerken van persoon tot persoon. Open schedel Bij een open schedel is het hoofd aan de bovenkant open. De hersenen van het kind zijn niet of niet goed ontwikkeld. Er zijn verschillende vormen van open schedel. Meestal wordt een kind met een open schedel dood geboren of overlijdt het een paar dagen na de geboorte. Andere vormen van neurale-buisdefecten Er bestaan naast de open rug en de open schedel nog andere vormen van neurale-buisdefecten. Een voorbeeld is een vorm waarbij er zowel een open rug als open schedel is. Andere vormen zijn sluitingsfouten bij de nek of aan de schedel. Dan kunnen de hersenvliezen als een vochtblaas uit het lichaam komen. Diagnose Een open spina bifida wordt bij de geboorte vastgesteld op grond van de bovenstaande kenmerken. Een verborgen spina bifida kan worden vermoed op grond van lichamelijk onderzoek. Een röntgenfoto kan de diagnose bevestigen. Een open schedel wordt bij de geboorte vastgesteld op grond van de bovenstaande kenmerken. Tijdens de zwangerschap kan met prenatale screening een indruk worden gekregen van de kans op een kind met een open rug of open schedel. Behandeling Neurale-buisdefecten zijn niet te genezen. De opening in de rug kan operatief gesloten worden. Als er een waterhoofd aanwezig is, kan er meestal operatief een verbinding (shunt) gemaakt worden zodat het hersenvocht afgevoerd wordt. Bij een 'tethered cord' kan het ruggenmerg met een operatie losgemaakt worden. Voorkomen (frequentie) In Nederland worden ongeveer 120 kinderen per jaar geboren met een neurale-buisdefect. Het gebruik van 0,4-0,5 milligram foliumzuur per dag van ten minste vier weken voor de bevruchting tot tien weken na de eerste dag van de laatste menstruatie vermindert de kans op een kind met een neurale-buisdefect met de helft. Overerving Een neurale-buisdefect kan op zichzelf staan, maar kan ook onderdeel zijn van bepaalde syndromen. Als het neurale-buisdefect op zichzelf staat, is de oorzaak vaak een combinatie van erfelijke aanleg en omgevingsfactoren. Met andere woorden, neurale-buisdefecten die op zichzelf staan, erven meestal multifactorieel over. Een tekort aan foliumzuur is een voorbeeld van een omgevingsfactor. Als het neurale-buisdefect een onderdeel is van een erfelijk syndroom, bepaalt het syndroom de manier van overerven. Meer informatie Informatie voor (para)medici Zwanger worden? Slik eerst foliumzuur! Prenatale screening op lichamelijke afwijkingen Meer informatie over Spina Bifida van de BOSK Vereniging van motorisch gehandicapten en hun ouders Meer informatie over Spina Bifida bij volwassenen van de BOSK Spina Bifida Info Ik heb dat Informatie speciaal voor kinderen die spina bifida hebben, maar ook voor andere kinderen die een werkstuk of spreekbeurt willen maken. Erfelijkheidinbeeld Video. Abigail Branson is geboren met spina bifida. Ze wil laten zien dat je bijna alles kan doen wat je wil als je in een rolstoel zit, als je het maar probeert. Internationale Federatie voor Spina Bifida en Hydrocephalus Informatie in het Engels, Frans, Spaans, Nederlands en Portugees. BOSK is één van de leden van deze overkoepelende organisatie, net als ASBAH (UK) en SBAA (USA). Startpagina Spina Bifida Klik hier als u een link wilt toevoegen. Auteur: drs. Elsbeth van Vliet-Lachotzki Update Juli 2007 door het Erfocentrum.		Heeft u een kind met spina bifida en woont u in het noorden van Nederland? Klik hier voor meer informatie hoe u het onderzoek naar spina bifida kunt helpen. stel een vraag * mailnieuws (para)medici * migranten * winkel Download * klinisch genetische centra   Ik zoek info over erfelijkheid en...   Ziekte waarvan ik naam weet... Ziekte waarvan ik naam niet weet... DNA, genen, chromosomen... Zwanger worden of zwanger zijn... Patiëntenorganisaties / lotgenoten... Veelgestelde vragen... Werkstuk maken... Verzekeringen... Steun het Erfocentrum Een vraag stellen? Dat kan: mail de Erfolijn. Klik hier voor meer info. Erfocentrum Nieuwsservice Actualiteiten rond erfelijkheid en genetica toegestuurd krijgen? Klik hier voor meer informatie.

Een vraag stellen? Klik hier.

© Stichting Erfocentrum 2001-2010 / Disclaimer
Het Erfocentrum is het Nationale Kennis- en Voorlichtingscentrum Erfelijkheid, Zwangerschap en Medische Biotechnologie.

Het Erfocentrum wordt mede mogelijk gemaakt door financiële steun van de Centra voor Klinische Genetica en donaties. Het Erfocentrum is een non-profitorganisatie en kan ook uw steun goed gebruiken. Steun ons!.