Sikkelcelziekte

Synoniemen
Sikkelcelanemie
Erfelijke bloedarmoede
Sickle cell disease

Korte beschrijving
Sikkelcelziekte is een aandoening die ontstaat door een erfelijke verandering van de rode bloedkleurstof in de rode bloedcellen: het hemoglobine. De functie van het hemoglobine is het opnemen en loslaten van zuurstof.

Bij sikkelcelziekte is het hemoglobine anders samengesteld. Bij een laag zuurstofgehalte in het bloed gaat het hemoglobine samenklonteren. Daarbij verliezen de rode bloedcellen hun ronde vorm en krijgen de vorm van een sikkel. Het lichaam breekt deze sikkelcellen versneld af en er ontstaat bloedarmoede. Bij ernstige sikkelcelziekte kunnen de kleine bloedvaten verstopt raken waardoor weefsels zuurstofgebrek krijgen en afsterven. Men spreekt dan van een sikkelcelcrisis. Dit gaat vaak gepaard met koorts en hevige pijn. Er kunnen veel verschillende organen bij betrokken raken.

Diagnose
Sikkelcelziekte kan worden vermoed op grond van de bovenstaande symptomen. De diagnose kan het best zo vroeg mogelijk worden gesteld door middel van onderzoek van bloed uit de hielprik vlak na de geboorte. Een vroege diagnose betekent dat de behandeling binnen een paar dagen na de geboorte gestart kan worden.

Behandeling
Sikkelcelziekte is niet te genezen. Bij ernstige bloedarmoede worden bloedtransfusies gegeven. Bij vaatafsluiting (sikkelcelcrisis) wordt pijnstilling en het toediening van extra vocht gebruikt om de crisis dragelijk te maken. Antibiotica wordt gegeven om infecties te voorkomen of te bestrijden.

Voorkomen (frequentie)
Omdat sikkelcelziekte van oorsprong een verdedigingsmechanisme is tegen malaria, komt het voornamelijk voor in Afrika. Maar ook in Amerika, Azië, Suriname, de Nederlandse Antillen, Engeland, Nederland en andere delen van Europa komt sikkelcelziekte voor. De exacte cijfers variëren van gebied tot gebied.

Overerving
De overerving verloopt autosomaal recessief.

Meer informatie

Sikkelcelziekte (animatie)

Uitgebreide informatie over Sikkelcelziekte

Uitgebreide informatie over erfelijke bloedarmoede

Sikkelcelziekte.nl
Informatie van OSCAR Nerderland, de multi-etnische organisatie voor mensen met sikkelcelziekte en thalassemie

Informatie voor (para)medici

Dragerschapstesten voor Sikkelcelziekte en Thalasmie (hemoglobinopathiën) : informatie voor de huisarts (PDF)
Informatieblad van het VU medisch Centrum en EMGO (maart 2009).

OSCAR Nederland
Organisation for Sickle Cell Anemia Relief, multi-etnische organisatie voor mensen met sikkelcelziekte en thalassemie.

Voorlichtingsfolder Dragerschap van sikkelcelziekte, kinderwens en zwangerschap en Voorlichtingsfolder Sikkelcelziekte, kinderwens en zwangerschap
De voorlichtingsfolders zijn tot stand gekomen in samenwerking met prof.dr. E.A.P. Steegers (Erasmus Ziekenhuis Rotterdam) en dr. H. Heijboer en dr. M. Peters kinderarts-hematologie (EZ/AMC, Amsterdam).

'Ik heb sikkelcel'
Informatie voor jongeren en kinderen door ervaringsdeskundigen.

Ik heb dat
Informatie speciaal voor kinderen die sikkelcel hebben, maar ook voor andere kinderen die een werkstuk of spreekbeurt willen maken.

Erfelijkheidinbeeld
Video. Pamela Gyebi-Ababio vertelt over sikkelcelziekte. Ze gaat iedere twee maanden naar het ziekenhuis voor controle en iedere maand krijgt ze een bloedtransfusie.

Erfelijkheidinbeeld
Tony vertelt over de impact van de ziekte op zijn leven en op het leven van zijn familie. Omdat sommige artsen en verpleegkundigen weinig weten over sikkelcelziekte, kunnen ze de pijn de Tony vaak heeft niet altijd goed behandelen.

Hemoglobinopathieën Laboratorium LUMC

Informatieblad RIVM over sikkelcelziekte

Your Genes Your Health
Engelstalige animatie over Sikkelcelziekte

Hielprik

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Auteur
Marloes van Engelen (medisch bioloog)

Redactie
Petra Bloem (documentalist), Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)

Update
Juli 2007 door het Erfocentrum
Juli 2005 door C. Postma (genetisch consulent AMC)