Ziekte van Von Recklinghausen

Neurofibromatose type 1

Synoniemen
NF1
Neurofibromatosis type 1
Watson disease
Ziekte van Von Recklinghausen

Korte beschrijving
Neurofibromatose type 1 (NF1) is een erfelijke aandoening. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Hierdoor is het eiwit neurofibromine afwezig. Normaal zorgt dit eiwit er voor dat met name zenuwcellen goed kunnen delen en groeien. Maar bij neurofibromatose type 1 is dit eiwit er niet en daarom kunnen vanuit zenuwcellen goedaardige gezwellen ontstaan. Vooral op de huid en in de hersenen, maar ook in andere delen van het lichaam kunnen gezwellen optreden. Soms ontstaan er kwaadaardige gezwellen in de zenuwcellen. Ook is er een verhoogde kans op andere vormen van kanker.

Vanaf jonge kinderleeftijd ontstaan meestal lichtbruine verkleuringen (café-au-lait vlekken) op de huid. Wat later kunnen in het regenboogvlies (de iris) van het oog een soort bruine vlekjes (Lisch knobbeltjes) ontstaan. De Lisch knobbeltjes hebben geen invloed op het gezichtsvermogen.

Bij NF1 kunnen verder onder andere een zijwaartse verkromming van de wervelkolom (scoliose), botaandoeningen en spraak-, leer- en gedragsproblemen horen.

Of en de mate waarin de kenmerken voorkomen, verschilt van persoon tot persoon.

Diagnose
Neurofibromatose type 1 kan vaak voor het zesde levensjaar worden vastgesteld op grond van de bovengenoemde kenmerken. In de eerste levensjaren hebben kinderen vaak nog te weinig kenmerken om de diagnose met zekerheid vast te stellen of uit te sluiten. De (vermoedelijke) diagnose kan meestal worden bevestigd door genetisch onderzoek.

Als NF1 in een familie voorkomt, worden de kinderen regelmatig onderzocht om te kijken of ze de aandoening hebben.

Behandeling
Neurofibromatose type 1 is niet te genezen. Soms is een operatie mogelijk voor de gezwellen. Bij deze aandoening gebeurt de begeleiding door een team van een (kinder)arts, (kinder)neuroloog, oogarts, huidarts, klinisch geneticus en psycholoog.

Voorkomen (frequentie)
Neurofibromatose type 1 komt voor bij ongeveer 1 op de 3.000 personen.

Overerving
Neurofibromatose type 1 erft autosomaal dominant over. Bij 50% is iemand de eerste in de familie met de aandoening. Er is dan sprake van een (nieuw ontstane verandering) in het erfelijk materiaal (mutatie), die weer doorgegeven kan worden aan het nageslacht.

Meer informatie

Informatie voor (para)medici

NFVN
NeuroFibromatose Vereniging Nederland. Ook informatie over de andere vormen van Neurofibromatose.

Ik heb dat
Informatie speciaal voor kinderen die NF 1 (ziekte van Von Recklinghausen) hebben, maar ook voor andere kinderen die een werkstuk of spreekbeurt willen maken.

NF-jongeren Nederland
Site voor en door jongeren met NF. O.a. lotgenotencontact.

Erfelijkheidinbeeld
Video van de Children’s Tumor Foundation. Ouders van kinderen met NF1 vertellen daarover en een arts gaat in op de oorzaak van neurofibromatose.

Neurofibromatose startkabel

Hyve Neurofibromatose
Ontmoetingsplaats voor mensen met NF en andere betrokkenen.

Zelfhulpgroep Neurofibromatose Zuid Nederland
Lotgenotencontact en informatie.

DNA-diagnostiek in Nederland
Hier kunt u nagaan waar in Nederland diagnostiek wordt aangeboden voor een ziekte of aandoening.

Orphanet
Engelstalige informatie met verwijzingen.

GeneReviews
Engelstalig, medisch overzichtsartikel met literatuurverwijzingen.

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Auteur:
drs. Elsbeth van Vliet-Lachotzki (arts)

Redactie:
Petra Bloem (informatiespecialist), drs. Marloes Brouns-van Engelen (medisch bioloog), Ragna Senf, MSc (bioloog) en Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)

Deze tekst is inhoudelijk gecontroleerd door een klinisch genetisch centrum.

Datum:
Update juli 2010 door het Erfocentrum