Ziekte van Pompe

Synoniemen
Alfa-1,4 Glucosidase Deficiëntie
Cardiomegalia Glycogenica Diffusa
Generalized Glycogenosis
Glycogeenstapelingsziekte II
Lysosomale Glucosidase Deficiëntie
Zure Maltase Deficiëntie (Acid Maltase Deficiency)

Korte beschrijving
De ziekte van Pompe is een erfelijke en aangeboren stofwisselingsziekte die zowel onder de glycogeen-, als lysosomale stapelingsziekten valt. Glycogeenstapelingsziekte is een verzamelnaam voor aandoeningen waarbij door een verandering in het erfelijk materiaal glycogeen niet afgebroken kan worden door het lichaam. Glycogeen is de vorm waarin suikers worden opgeslagen in spieren en lever. De stof wordt afgebroken met behulp van bepaalde enzymen (enzymen begeleiden chemische reacties). Als een van deze enzymen ontbreekt of niet goed functioneert, zal glycogeen slecht of niet worden afgebroken. Hierdoor ontstaat een opeenhoping van deze stof in de cellen. De gevolgen van de glycogeenstapeling wisselen sterk en zijn afhankelijk van het type enzym dat erbij betrokken is.

Lysosomale stapelingsziekten zijn aandoeningen waarbij er door een verandering in het erfelijk materiaal een stoornis is in de lysosomen. Lysosomen zijn kleine organen (organellen) in een cel, die met behulp van enzymen zorgen voor de afbraak en het hergebruik van veel stoffen. Het ontbreken of niet volledig functioneren van een van deze enzymen zorgt ervoor dat (afval)stoffen zich opstapelen in de cel. Deze opeenstapeling is giftig voor de cel en bemoeilijkt daardoor het functioneren van het lysosoom, en uiteindelijk ook van de hele cel. Dit veroorzaakt ten slotte schade in weefsels en organen. Vanwege het ophopen van (afval)stoffen doordat het lysosoom niet goed functioneert wordt over lysosomale stapelingsziekten gesproken. De Ziekte van Pompe is de enige lysosomale glycogeenstapelingsziekte.

Deze stapeling vindt vooral plaats vooral in de spieren, waardoor spierzwakte ontstaat. Er zijn drie vormen van de ziekte van Pompe: de infantiele vorm, die zich bij baby's voordoet, de juveniele vorm, waarbij de eerste verschijnselen op de kinderleeftijd optreden en de adulte vorm, waarbij de ziekteverschijnselen op volwassen leeftijd tot uiting komen. Bij de infantiele vorm is er vanaf de geboorte snel toenemende spierzwakte. Het hart is vaak vergroot. Bij de juveniele en adulte vormen neemt de ziekte veel minder snel in ernst toe, en wordt het ziektebeeld overheersd door verzwakking van de skeletspieren. Het hart is dan nauwelijks tot niet aangedaan.

Diagnose
De diagnose wordt gesteld na lichamelijk onderzoek, en kan worden bevestigd door bloedonderzoek. Hierbij wordt gekeken naar de activiteit van bepaalde enzymen die betrokken zijn de ziekte van Pompe.

Behandeling
Een daadwerkelijke genezing van een aangeboren aandoening is nog niet mogelijk. Wel zijn er mogelijke therapieën in ontwikkeling. Ook kan er het nodige gedaan worden aan het bestrijden van de gevolgen van de ziekte, bijvoorbeeld door fysiotherapie. Bij problemen met de ademhaling kan ademhalingsondersteuning met thuisbeademingsapparatuur overwogen worden. Ter verbetering van de ademhaling en ter vermindering van spierafbraak kan het volgen van een eiwitrijk dieet gunstig zijn. Er zijn ook patiënten beschreven die baat hadden bij regelmatige toediening van glucose.

Voorkomen (frequentie)
De ziekte van Pompe komt gemiddeld bij 1 op de 40.000 mensen voor.

Overerving
De overerving verloopt autosomaal recessief.

Meer informatie

Meer informatie over Ziekte van Pompe van Vereniging Spierziekten Nederland

Pompe Center
Erasmus MC Rotterdam

Biomedisch.nl
Tekst en filmpje waarin ervaringsdeskundige Maryze Schoneveld van der Linde aan het woord komt over de ziekte van Pompe en de behandeling. En filmpje waarin dr. Van der Ploeg meer vertelt over de ontwikkeling van alpha-glucosidase.

Vereniging Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten

Vereniging Spierziekten Nederland

DNA diagnostiek in Nederland
Hier kunt u nagaan waar in Nederland diagnostiek wordt aangeboden voor een ziekte of aandoening

Vlaamse vereniging neuromusculaire aandoeningen

AGSD: Association for Glycogen Storage Disease, UK
Belangenbehartiging, informatie en lotgenotencontact, engelstalig

Pompe's Group of the Association for Glycogen Storage Disease, UK

International Pompe Association

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Auteur: Drs. Irene van Veen