Osteogenesis imperfecta (OI) Synoniem OI Korte beschrijving Osteogenesis imperfecta (OI) is een aangeboren en erfelijke aandoening van het steunweefsel. Steunweefsel zorgt voor steun in het lichaam. Bij OI is het steunweefstel in botten, tanden en gewrichtskapsels minder stevig. Daardoor kunnen botten makkelijker breken en vergroeien. Iemand met OI heeft soms blauw oogwit, gebitsproblemen of een gehoorsbeperking en vaak een groeiachterstand. Er zijn verschillende typen van osteogenesis imperfecta bekend. Of en de mate waarin de kenmerken voorkomen, verschilt per type OI en van persoon tot persoon. Diagnose Osteogenesis imperfecta kan worden vastgesteld op grond van de bovenstaande kenmerken, samen met DNA onderzoek en onderzoek van een stukje weggenomen huid (biopt). Behandeling OI is nog niet te genezen. De begeleiding bestaat uit het verminderen van de gevolgen door een team van specialisten. Voorkomen (frequentie) Ongeveer 3 op 60.000 tot 4 op 60.000 personen heeft osteogenesis imperfecta. Overerving Bij ongeveer 67% is de erfelijke aanleg voor OI aanwezig in de familie en bij ongeveer 33% is iemand de eerste in de familie met OI. Meestal erft osteogenesis imperfecta autosomaal dominant over. Soms is er sprake van autosomaal recessieve overerving. Meer informatie Vereniging Osteogenesis Imperfecta Zelfhulp Osteogenesis Imperfecta Vlaamse Patiëntenvereniging BVKM Belangenvereniging Van Kleine Mensen Ik heb dat Informatie speciaal voor kinderen die OI hebben, maar ook voor andere kinderen die een werkstuk of spreekbeurt willen maken. DNA-diagnostiek in Nederland Hier kunt u nagaan waar in Nederland diagnostiek wordt aangeboden voor een ziekte of aandoening. Erfelijkheidinbeeld Video. Daniëlle en Jeanette. Ze hebben beide osteogenesis imperfecta (OI) en vertellen over hun leven. Erfelijkheidinbeeld Video. Erin Dean heeft osteogenesis imperfecta. Erin, haar familie en omgeving vertellen over haar leven met deze aandoening. Klik hier als u een link wilt toevoegen. Update Oktober 2008 door het Erfocentrum.		stel een vraag * mailnieuws (para)medici * migranten * winkel Download * klinisch genetische centra   Ik zoek info over erfelijkheid en...   Ziekte waarvan ik naam weet... Ziekte waarvan ik naam niet weet... DNA, genen, chromosomen... Zwanger worden of zwanger zijn... Patiëntenorganisaties / lotgenoten... Veelgestelde vragen... Werkstuk maken... Verzekeringen... Steun het Erfocentrum Een vraag stellen? Dat kan: mail de Erfolijn. Klik hier voor meer info. Erfocentrum Nieuwsservice Actualiteiten rond erfelijkheid en genetica toegestuurd krijgen? Klik hier voor meer informatie.

Een vraag stellen? Klik hier.

© Stichting Erfocentrum 2001-2010 / Disclaimer
Het Erfocentrum is het Nationale Kennis- en Voorlichtingscentrum Erfelijkheid, Zwangerschap en Medische Biotechnologie.

Het Erfocentrum wordt mede mogelijk gemaakt door financiële steun van de Centra voor Klinische Genetica en donaties. Het Erfocentrum is een non-profitorganisatie en kan ook uw steun goed gebruiken. Steun ons!.