Miller syndroom

Synoniemen
Postaxial Acrofacial Dysostose
POADS
Genée-Wiedemann (GWAFD)
Wildervanck-Smithsyndroom

Algemene beschrijving
Het Miller syndroom is een aangeboren aandoening van het aangezicht en de ledematen. Bij het Miller syndroom worden sommige botten in het gezicht en van de ledematen niet of onvolledig gevormd.

Hierdoor kan een gespleten gehemelte (schisis) ontstaan. Ademhalingsproblemen kunnen voorkomen. Soms worden de jukbeenderen niet volledig gevormd. De oogleden kunnen hangen. De oren kunnen smal zijn en uitsteken. Sommige vingers en/of tenen kunnen ontbreken of gedeeltelijk aan elkaar vastzitten (syndactylie). De armen kunnen verkort zijn.

Of en in welke mate de kenmerken voorkomen verschilt van persoon tot persoon. Miller syndroom heeft meestal geen invloed op de intelligentie.

Diagnose
Miller syndroom wordt vastgesteld op grond van bovenstaande kenmerken. Miller Syndroom vertoont overeenkomsten met Nager syndroom en Treacher Collins syndroom.

Behandeling
Miller syndroom is niet te genezen. Operaties kunnen de ademhaling verbeteren. Operaties aan de ogen, oren en kaken zijn mogelijk. Daarnaast kan begeleiding door een logopedist (spraakspecialist), fysiotherapeut en een orthopeed (chirurg die gespecialiseerd is op het gebied van het bewegingsapparaat) plaatsvinden.

Voorkomen
Er zijn wereldwijd ongeveer dertig personen bekend met Miller Syndroom.

Overerving
Miller syndroom erft waarschijnlijk autosomaal recessief over.

Meer informatie

Laposa
Landelijke Patienten- en Oudervereniging voor Schedel- en/of Aangezichtsafwijkingen.

VAGA vzw
(Vlaamse) Vereniging voor Aangeboren Gelaatsafwijkingen vzw

CranioFaciaal Centrum Nederland
Het Cranio Faciaal Centrum Nederland (CFCN) is gevestigd in het Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam en is onderdeel van het ErasmusMC.

The National Craniofacial Association
Engelstalige, korte informatie over Miller Syndroom.

Foundation for Nager and Miller Syndromes (FNMS)
Engelstalige patiënteninformatie, lotgenotencontact, foto’s, nieuwsbrief, etc.

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Auteur: Sandra de Bruin (medisch bioloog i.o.)

Redactie: Petra Bloem (documentalist), drs. Marloes Brouns-van Engelen (medisch bioloog), Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)

Update: November 2007 door het Erfocentrum
Update links: Februari 2008