Lange QT-tijd syndroom (LQTS)

Korte beschrijving
Het LQTS is een aangeboren hartafwijking, die ontstaat door een verandering in het erfelijk materiaal. De elektrische stroomvoorziening van het hart regelt de samentrekking van de hartspieren. Als gevolg van deze samentrekking wordt het bloed door het lichaam rondgepompt. Bij LQTS is er sprake van een normaal hart, maar de stroomvoorziening van het hart kan ineens verstoord raken. Door deze afwijking in de stroomvoorziening ontstaat er een verlenging van de QT-tijd. In deze QT-tijd herstelt het hart zich, om een volgende hartslag te maken (zie afbeelding hieronder). Een afwijking in deze herstelperiode kan een ontsporing van het hartritme veroorzaken. Hierdoor gaat het hart chaotisch en ongecontroleerd kloppen en pompt daardoor geen bloed meer rond, waardoor mensen bewusteloos kunnen raken of snel kunnen overlijden. Een verstoring van het hartritme kan ontstaan door bepaalde gebeurtenissen: een duik in het water of een zware inspanning (type LQTS 1), een sterke emotie of een onverwacht hard geluid (type LQTS 2), of bij rust, bijvoorbeeld tijdens de slaap (LQTS type 3). De eerste verschijnselen van LQTS kunnen al op de kinderleeftijd optreden. In een zeer klein aantal gevallen zou LQTS ook een rol kunnen spelen bij wiegendood.

Afbeelding van een electrocardiogram (ECG). Hierin is het tijdsinterval QT te zien. In deze periode pompt het hart één keer, en maakt zich klaar voor de volgende hartslag.

Diagnose
De diagnose kan gesteld worden op grond van een afwijkend ECG (elektrocardiogram). Het ECG is echter niet altijd afwijkend. Bij een plotselinge hartdood van een gezond persoon jonger dan 40 jaar zou er sprake kunnen zijn van LQTS. Een onverklaarbare verdrinkingsdood of verkeersongeval kan ook een aanwijzing zijn voor LQTS. Cardiologisch en genetisch onderzoek kan al op de kinderleeftijd worden aangeboden aan familieleden.

DNA-diagnostiek wordt uitgevoerd bij de afdeling Cardiogenetica van het AMC Amsterdam en het Academisch Ziekenhuis Maastricht, afdeling Klinische Genetica. Het duurt tenminste drie maanden voordat u een uitslag krijgt van een DNA-onderzoek naar de verschillende typen LQTS. In de database van de Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) vindt u meer informatie over het onderzoek naar de betrokken genen.

Type LQTS
Naam gen
Nummer
OMIM database

LQTS type 1     KCNQ1     192500

LQTS type 2     KCNH2     152427

LQTS type 3     SCN5A     603830

LQTS type 4     ANK2     600919

LQTS type 5     KCNE1     176261

LQTS type 6     KCNE2     603796

Behandeling
Het LQTS is aangeboren en niet te genezen. Een behandeling kan echter de kans op een hartritmestoornissen zeer sterk verkleinen. Deze behandeling bestaat meestal uit medicijnen (betablokker) en heel soms uit een pacemaker of interne defibrillator (ICD).

Voorkomen (frequentie)
Het LQTS komt naar schatting bij 1 op de 5.000 personen voor.

Overerving
In de meeste gevallen erft LQTS autosomaal dominant over. Zeldzaam is een autosomaal recessieve overerving die gaat gepaard met aangeboren doofheid (het syndroom van Jervell-Lange-Nielsen).

De begrippen dominante en recessieve overerving worden toegelicht in de animatie 'overerving en dragerschap'.

Meer informatie

Informatie op deze website van de afdeling cardiogenetica AMC Amsterdam

Cardiogenetica
Informatie van het AMC Amsterdam over erfelijke hartziekten voor artsen en patiënten/bezoekers.

DNA-diagnostiek in Nederland
Hier kunt u nagaan waar in Nederland diagnostiek wordt aangeboden voor een ziekte of aandoening.

Ik heb dat
Informatie speciaal voor kinderen die LQTS hebben, maar ook voor andere kinderen die een werkstuk of spreekbeurt willen maken.

Erfelijkheidinbeeld
Video. Een moeder vertelt over haar zoektocht naar de oorzaak van het plotseling overlijden van haar negentienjarige zoon: LQTS.

Erfelijkheidinbeeld
Video. Jeff werd geconfronteerd met de plotse dood van zijn zoon en dochter. Er bleek sprake van LQTS. Jeff heeft deze aandoening zelf ook.

PAH
Patiëntenvereniging Aangeboren Hartafwijkingen

www.sads.org
Uitgebreide, maar op Amerikaanse leest geschoeide site over plotselinge hartdood.

Nederlandse Hartstichting

QTsyndrome.ch
Informatie, engelstalig

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Auteur: drs. Elsbeth van Vliet-Lachotzki