Li-Fraumeni syndroom (LFS)

Korte beschrijving
Bij deze aandoening is er een fout is opgetreden in een 'antikankergen' waardoor deze patiënten zeer gevoelig zijn voor het krijgen van een bepaald type kanker. Door het wegvallen van het gen, valt een barrière weg waardoor tumoren makkelijker kunnen ontstaan.

Voornamelijk borst-, beenmerg-, huid-, hersenen- en dikkedarmkanker treden op de voorgrond, maar ook andere soorten komen bij LFS-patiënten veel vaker voor dan gemiddeld. Typerend is dat de tumoren vaak al op zeer jonge leeftijd ontstaan. Daarnaast ontstaan er vaak tegelijk verschillende soorten tumoren.

Diagnose
De patiënt moet aan de volgende criteria voldoen voordat de diagnose kan worden gesteld:

Het ontstaan van een sarcoom (kwaadaardige vorm van bind-/vaatweefsel) voor het 45ste levensjaar.

Een eerstegraads familielid met kanker die ontstaan is voor het 45ste levensjaar

Een eerste- of tweedegraads familielid in dezelfde tak met kanker die ontstaan is voor het 45ste levensjaar of een sarcoom dat op elke leeftijd kan ontstaan.

Voor mensen met het Li-Fraumeni like syndrome gelden andere criteria.

Daarnaast kan met genetisch onderzoek de diagnose worden bevestigd.

Behandeling
Er is nog geen genezing mogelijk, behalve dan behandeling van het symptoom (behandeling van de tumoren).

Voorkomen (frequentie)
Li-Fraumeni syndroom is bijzonder zeldzaam met 300 beschreven families wereldwijd.

Overerving
LFS erft autosomaal dominant (zie de animatie 'overerving en dragerschap') over.

Meer informatie

Centrum Familiaire Tumoren VUmc
Het centrum familiaire tumoren VUmc (cft) is een samenwerkingsverband voor de zorg van patiënten en families met een (mogelijk) erfelijke aanleg voor tumoren.

Informatie van eMedicine
Engelstalig

Belangengroep Li-Fraumeni Families(BLF)
Patienten informatie en lotgenotencontact.

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Update: November 2007 door het Erfocentrum