Leber’s Opticusatrofie

Synoniemen
Ziekte van Leber (N.B.)
LOA

N.B. Leber's opticusatrofie is niet hetzelfde als Amaurosis Congenita van Leber. Toch komen beide aandoeningen onder de naam 'ziekte van Leber' voor. Dit is verwarrend omdat ze niets met elkaar te maken hebben.

Korte beschrijving
Leber's opticusatrofie is een erfelijke aandoening van de oogzenuw, veroorzaakt door een verandering in het erfelijk materiaal.

De oogzenuw is de verbinding tussen het oog en de de hersenen. Bij Leber's opticusatrofie worden delen van de oogzenuw en de netvlies aangetast. Het gevolg is dat het gezichtsvermogen in een paar dagen tot weken sterk afneemt. Gewoonlijk vermindert het zicht na een half jaar niet verder.

Meestal begint Leber's opticusatrofie tussen de 18 en 35 jaar. Vaak begint het eerst in één oog. Later vermindert ook het zicht in het andere oog. Vooral het centrum van het gezichtsveld wordt aangetast. Het lijkt dan alsof er een vlek voor het midden van het beeld zit.

Meestal houdt men ongeveer 5 tot 10% van het gezichtsvermogen over.

Er zijn ook uitzonderingen:

In enkele gevallen treedt er permanente blindheid op.

Soms komt het gezichtsvermogen spontaan weer terug.

In een klein aantal gevallen gaat LOA samen met neurologische problemen zoals spraak- of loopstoornissen.

Diagnose
Leber's opticusatrofie wordt vermoed op grond van bovengenoemde verschijnselen. De diagnose wordt gesteld door de oogarts. De oogarts kijkt door de pupil van het oog met een speciaal instrument, de opthalmoscoop. Bij de ziekte van Leber heeft de oogzenuw een witte of blanke kleur. Dit geeft aan dat er een verlies van zenuwvezels in de oogzenuw is opgetreden. De diagnose zal dan bevestigd worden.

Behandeling
Leber's opticusatrofie is nog niet te genezen. Een bril heeft geen zin.

Voorkomen
Geschat wordt dat 1 op 50.000 mensen Leber's opticusatrofie hebben. Voornamelijk mannen krijgen LOA. In Nederland zijn ongeveer 400 mannen met deze aandoening bekend.

Overerving
De overerving verloopt mitochondrieel.

Mannen met Leber's opticusatrofie kunnen de aandoening niet aan hun kinderen doorgeven. LOA wordt dus alleen door vrouwen doorgegeven. Ze geeft het altijd aan haar kinderen door omdat al haar eicellen mitochondria bezitten. Dat wil niet zeggen dat LOA bij alle kinderen van deze draagster tot uiting komt. Gemiddeld blijkt de helft van de zonen en 5 tot 15 procent van de dochters de aandoening te krijgen. De overige 85 tot 95 procent van de dochters zijn draagster. Niet alle families waar LOA voorkomt hebben dezelfde genetische verandering, er zijn drie verschillende veranderingen bekend.

Meer informatie

Contactgroep Leber's Opticus Atrofie
Lotgenotencontact en informatie.

LHON Home Page
Engelstalige site van privé-persoon met o.a. veelgestelde vragen, wetenschappelijke artikelen, gastenboek en mailinglist.

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Auteur: Claudia van der Velden (medisch bioloog i.o.)

Redactie: Petra Bloem (documentalist), drs. Marloes Brouns-van Engelen (medisch bioloog), Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)

Update: December 2007 door het Erfocentrum