Syndroom van Klinefelter

Synoniemen
XXY syndroom
Klinefelter syndrome
XXYY syndroom

Korte beschrijving
Het Klinefelter syndroom is een aangeboren aandoening, waarbij meestal sprake is van één (of meerdere) extra vrouwelijke geslachtschromosomen bij de man. Van de 46 chromosomen (23 paren) die een mens heeft, bepaalt het 23ste paar het geslacht. De vrouw heeft als geslachtschromosomen twee X-chromosomen (XX), de man heeft een X en een Y-chromosoom (XY). Maar bij het Klinefelter syndroom is sprake van een combinatie van één of meerdere extra X of Y chromosomen. Deze aandoening komt alleen bij jongens voor. Het meest komt voor 47-XXY. Maar verschillende varianten zijn mogelijk, zoals bijvoorbeeld 48-XXXY of 49-XXYY of 49-XXXXY.

Bij de geboorte is er soms sprake van een kleine penis. Er kan een achterstand in de motorische ontwikkeling zijn. Meestal is de intelligentie normaal, maar soms zijn er leer- en gedragsmoeilijkheden. Mannen met Klinefelter syndroom worden vaak langer en hebben een meer vrouwelijke vetverdeling met soms borstontwikkeling. De groei van de testikels blijft achter in de puberteit, meestal is er sprake van onvruchtbaarheid en de lichaamsbeharing is minder. Op volwassen leeftijd kunnen spataderen ontstaan.

Diagnose
Klinefelter syndroom kan worden vermoed op grond van de bovenstaande kenmerken. De diagnose kan met chromosomenonderzoek worden bevestigd.

Behandeling
Dit syndroom is niet te genezen. Extra begeleiding bij de ontwikkeling van het kind kan soms uitkomst bieden. Tijdens de puberteit kan besloten worden om mannelijke geslachtshormonen toe te dienen. Als er een kinderwens is en er zaadproductie is, kan een onvruchtbaarheids behandeling worden overwogen.

Voorkomen (frequentie)
Klinefelter syndroom komt voor bij ongeveer 1 op 1000 tot 2 op 1000 jongens.

Overerving
De herhalingskans van het syndroom van Klinefelter is klein. Bij een man met het syndroom van Klinefelter is er iets meer kans op een kind met dit syndroom. De kans op het syndroom van Klinefelter neemt toe, als de leeftijd van de vrouw toeneemt.

Meer informatie

Informatie voor (para)medici

Meer informatie over groei

Nederlandse Klinefelter Vereniging

Ik heb dat
Informatie speciaal voor kinderen die syndroom van Klinefelter hebben, maar ook voor andere kinderen die een werkstuk of spreekbeurt willen maken.

Zorgteam Klinefelter Leiden
Het Zorgteam biedt multidisciplinaire diagnostiek, begeleiding en behandeling aan ouders en jongeren in de leeftijd van 0-21 jaar.
Ook mannen met Klinefelter kunnen bij het team terecht met vragen.

Hyves Klinefelter Syndroom

Belgische vereniging voor het Syndroom van Klinefelter

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Auteur: drs. Elsbeth van Vliet-Lachotzki

Update:
Mei 2008 door het Erfocentrum.

In samenwerking met de afdeling Klinische Genetica van het Academisch Ziekenhuis Maastricht.