Kallmann Syndroom

Synoniemen
Hypogonadotroop hypogonadisme en anosmie
Kallmann syndroom

Korte beschrijving
Het Kallmann syndroom is een aangeboren aandoening met als belangrijkste kenmerken:

- het uitblijven van de puberteit en onderontwikkeling van de geslachtsorganen, (hypogonadotroop hypogonadisme)
- niet of nauwelijks kunnen ruiken (anosmie).

Het Kallmann syndroom ontstaat tijdens de zwangerschap, doordat het gedeelte van de hersenen om te kunnen ruiken niet wordt gevormd. Als gevolg hiervan ontstaan er geen verbindingen tussen twee gedeeltes van de hersenen, namelijk de hypothalamus en de hypofyse*. Daardoor kan de hypothalamus de hypofyse niet stimuleren om hormonen af te geven als de puberteit zou moeten beginnen.

*De hypothalamus regelt onder andere de lichaamstemperatuur, waterhuishouding en slaap, en de hypofyse reguleert de hormonale huishouding.

Er kunnen ook andere kenmerken zijn zoals:

- bij willekeurige bewegingen beweegt een ander lichaamsdeel onwillekeurig ook (synkinese)
- afwezigheid van een nier
- schisis
- ontbreken van tanden
- klompvoeten
- gehoorbeperking

Of en de mate waarin de kenmerken voorkomen, verschilt van persoon tot persoon.

Diagnose
Het Kallmann syndroom wordt vastgesteld als de pubertijd uitblijft en het vermogen tot ruiken ontbreekt.

Behandeling
Het reukvermogen kan niet hersteld worden. De geslachtsontwikkeling wordt met hormoonbehandelingen begeleid. Meestal komt de vruchtbaarheid op gang.

Voor de andere kenmerken zijn operaties mogelijk.

Voorkomen (frequentie)
Het Kallmann syndroom komt voor bij ongeveer 1 op 10.000 mannen en bij ongeveer 1 op 50.000 vrouwen.

Overerving
Het Kallmann syndroom komt meestal voor de eerste keer in een familie voor (nieuwe mutatie). Soms is het Kallmann syndroom erfelijk. Het Kallmann syndroom kan X-gebonden recessief, autosomaal dominant en autosomaal recessief overerven.

Meer informatie

DNA-diagnostiek in Nederland
Hier kunt u nagaan waar in Nederland diagnostiek wordt aangeboden voor een aandoening.

Andrologie.nl
Informatie over hormonale behandeling van o.a. Kallmann syndroom bij mannen.

Kallmann Syndrome Organisation
Engelstalige informatie van de patiëntenvereniging voor mensen met Kallmann syndroom. Lotgenotencontact, veelgestelde vragen en forum.

Anosmie en aanverwanten
Hyve van en voor mensen met anosmie.

OMIM, Kallmann syndroom type I
Engelstalige, medische informatie met literatuurverwijzingen

OMIM, Kallmann syndroom type II
Engelstalige, medische informatie met literatuurverwijzingen.

OMIM, Kallmann syndroom type III
Engelstalige, medische informatie met literatuurverwijzingen.

Orphanet

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Auteur: Marloes Brouns - van Engelen (medisch bioloog)
Redactie: Petra Bloem (documentalist), Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)

Update
November 2007 door het Erfocentrum.
In samenwerking met de afdeling Antropogenetica van het Universitair Medisch Centrum St Radboud Nijmegen.