Jacobsen syndroom

Kinderen met Jacobsen syndroom hebben verschillende kenmerken. Meestal hebben ze een verstandelijke beperking en lopen ze achter met leren bewegen en praten. En vaak groeien ze langzamer dan andere kinderen. De oorzaak is dat er een stukje van chromosoom 11 mist. Welke kenmerken iemand heeft, kan van persoon tot persoon verschillen.

Mensen met Jacobsen syndroom lijken door de vorm van hun hoofd vaak meer op elkaar dan op hun familieleden. Het hoofd kan groot zijn met een puntig voorhoofd. Hun ogen kunnen verder uit elkaar staan. Soms hebben ze hangende oogleden en een extra huidplooi aan de binnenkant van de ogen. Sommige kinderen kijken scheel. Soms hebben ze een gat in de iris (coloboom). De oren kunnen laag op het hoofd zitten, en ze hebben vaak ontstekingen van de oren. Daardoor hoort iemand soms minder goed. Mensen met Jacobsen syndroom kunnen een kleine onderkaak hebben, de bovenlip kan smal zijn en hun mondhoeken kunnen naar beneden staan.

Baby’s met Jacobsen syndroom hebben vaak slappe spieren. Daardoor kunnen ze problemen hebben met drinken. Soms moeten ze vaak overgeven (spugen). Soms hebben ze last van verstopping (harde poep). Kinderen kunnen klein van stuk blijven. Ze hebben meer tijd nodig om te leren lopen en praten. Meestal hebben mensen met dit syndroom een milde tot ernstige verstandelijke beperking. Maar soms niet. Mensen met Jacobsen syndroom hebben vaker ADHD en autisme spectrum stoornis.

Een deel van de kinderen wordt geboren met een probleem met het hart. Tussen de wand van de kamers kan een gaatje zitten (ventrikel septum defect). Ook kan de grote lichaamsslagader (aorta) smaller zijn dan normaal. Soms hebben ze hypoplastisch linkerhart syndroom.

Bij mensen met Jacobsen syndroom zitten de vingers en tenen soms voor een deel aan elkaar vast (syndactylie). Verder kunnen ze dunne vingers hebben. Sommige van hun tenen kunnen korter zijn dan de andere tenen. Sommige kinderen worden geboren met een klompvoet. Ook kunnen hun gewrichten stijf zijn. Soms groeit hun rug krom (scoliose).

Bij jongens kan de opening van de plasbuis niet op het einde van de penis zitten (hypospadie) of zitten de ballen niet in de balzak (cryptorchidisme). Soms hebben ze een liesbreuk. Sommige kinderen hebben afwijkingen aan hun nieren..

Bijna iedereen met Jacobsen syndroom heeft Paris-Trousseau syndroom. Dan heeft iemand meer kans op blauwe plekken en bloedingen. Dit komt, omdat de bloedplaatjes minder goed werken. De bloedplaatjes zorgen ervoor dat een bloeding stopt.

Hoe oud iemand met Jacobsen syndroom kan worden, hangt af van de klachten.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN