Uitgebreide informatie over XYY-syndroom Wat is het XYY-syndroom? Het XYY-syndroom is een zeldzame afwijking in de chromosomen van mannen. Jongens en mannen met het XYY-syndroom hebben naast hun normale X- en Y-chromosoom een extra Y-chromosoom. Synoniemen 47,XYY Karyotype Polysomie Y Wat zijn chromosomen? Wat zijn de kenmerken van jongens en mannen met XYY? Hoe vaak en bij wie komt het voor? Wat zijn de oorzaken? Is het XYY-syndroom erfelijk? Is prenatale diagnostiek mogelijk? Is er een behandeling? Wat is de toekomstverwachting? Waar kunt u terecht voor meer informatie? Colofon Wat zijn chromosomen? Ons lichaam is opgebouwd uit miljarden cellen. Elke cel heeft een kern met daarin chromosomen, de dragers van erfelijke eigenschappen. Normaal zijn er in elke celkern 46 chromosomen aanwezig. Daarvan zijn er 22 die in duplo voorkomen: de niet- geslachtsbepalende chromosomen. Het 23-ste chromosomenpaar zijn de geslachtschromosomen. Vrouwen hebben twee X-chromosomen, mannen hebben een X- en een Y-chromosoom in elke lichaamscel. Geslachtscellen (de eicel en de zaadcel) hebben daarentegen geen 46 maar 23 chromosomen: van elk paar één, plus één geslachtschromosoom. Bij de bevruchting versmelten de twee geslachtscellen en ontstaat er weer een cel met 46 chromosomen. Die gaat zich vervolgens delen, waardoor ten slotte een mens ontstaat. Chromosoomonderzoek Bij chromosoomonderzoek worden chromosomen onder een microscoop zichtbaar gemaakt. Wanneer je een foto neemt van de chromosomen, zijn ze met behulp van een computer per paar te rangschikken. Wat zijn de kenmerken van jongens en mannen met XYY? Een pasgeboren jongen met XYY heeft geen karakteristieke kenmerken. De jongens zijn gewoonlijk normaal ontwikkeld bij de geboorte: ze hebben een normaal geboortegewicht, een normale lengte en geen lichamelijke afwijkingen. Een versnelde groeispurt in hun kinderjaren zorgt ervoor dat de jongens ongeveer zeven centimeter langer worden dan gemiddeld. Behalve hun lengte is ook het slanke postuur een typisch kenmerk van jongens met XYY. Daarnaast kunnen jongens met XYY de kenmerken hebben die hieronder beschreven worden. Gedurende de kinderleeftijd zijn ze vaak lichamelijk actiever dan hun broertjes. Dat is geen negatief kenmerk als de jongens enthousiast kunnen worden voor sport, spel en andere lichamelijke activiteiten. Jongens met XYY hebben een vergrote kans op een enigszins verlate emotionele ontwikkeling. Ook kan de spraakontwikkeling van de jongens wat achterblijven. Hoewel jongens met XYY beschikken over een normale intelligentie, hebben ze een grotere kans op leerproblemen. De uitkomsten van intelligentietesten zijn vaak iets lager dan die van broers of zussen. Lange tijd werd gedacht dat er een verband bestond tussen het hebben van een XYY-chromosomenpatroon en agressief, crimineel gedrag. Recent onderzoek, waarbij kinderen van jongs af aan werden gevolgd, kan dat verband echter niet aantonen. Mannen met XYY blijken een normale vruchtbaarheid te hebben, ondanks een enigszins verminderde spermakwaliteit door veel zogenaamde onrijpe spermacellen. De bouw van de geslachtsorganen, het verloop van de puberteit en het latere seksueel functioneren zijn normaal. Wel is er een verhoogde kans op spataders en acné. Hoe vaak en bij wie komt het voor? Ongeveer 1 op de 1000 mannen heeft het XYY-syndroom. Dit betekent dat er in Nederland naar schatting 7500 mannen met het XYY-syndroom zijn. De meeste van deze 7500 mannen zullen dit niet van zichzelf weten. Dit komt doordat het XYY-syndroom weinig karakteristieke uiterlijke kenmerken heeft en er meestal geen aanleiding of reden voor een chromosoomonderzoek was. Wat zijn de oorzaken? De exacte oorzaak van een XYY-chromosomenpatroon is nog niet bekend. Wel blijkt uit onderzoek dat het patroon ontstaat door een afwijkende deling van het Y-chromosoom (een zogenaamde non-disjunction) tijdens de ontwikkeling van een zaadcel. De zaadcel bevat daardoor twee Y-chromosomen in plaats van één Y-chromosoom. Bij de bevruchting van een eicel (X) door zo'n zaadcel (YY) ontstaat een XYY-chromosomenpatroon in de bevruchte eicel. Alle cellen die daaruit voortkomen zijn niet samengesteld zoals het zou moeten: zij bevatten twee Y-chromosomen in plaats van één Y-chromosoom. Risicofactoren voor het optreden van zo'n abnormale deling zijn niet bekend. Is het XYY-syndroom erfelijk? Vaders met het XYY-syndroom hebben hoogstwaarschijnlijk geen verhoogde kans op een zoon met een extra Y-chromosoom. Ook zijn er geen andere factoren bekend die het risico op een zoon met XYY zouden verhogen. Is prenatale diagnostiek mogelijk? Tijdens de zwangerschap kunnen cellen van het ongeboren kind worden onderzocht op chromosoomafwijkingen. Dit kan door middel van een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest. Prenataal onderzoek wordt alleen uitgevoerd wanneer er voor het ongeboren kind een verhoogde kans is op: een afwijking van het aantal chromosomen (zoals bij het XYY-syndroom) een afwijking in de vorm van de chromosomen een verandering van het erfelijk materiaal waaruit de chromosomen zijn opgebouwd een open ruggetje of schedel (geldt alleen voor het vruchtwateronderzoek). Zekerheid Hoewel een paar waarvan de man het XYY-syndroom heeft hoogstwaarschijnlijk niet meer kans heeft op een zoon met XYY, kunnen ze wel in aanmerking komen voor prenataal onderzoek. Zo kunnen de ouders zekerheid krijgen. Prenatale diagnostiek van het XYY-syndroom is bijna altijd een onverwacht resultaat van vruchtwateronderzoek of vlokkentest. Het onderzoek vond plaats om een andere reden dan het vermoedelijke voorkomen van een extra Y-chromosoom. De uitslag van het onderzoek stelt ouders plotseling voor vragen over de mogelijkheden die een jongen met het XYY-syndroom heeft en de moeilijkheden die hij zou kunnen ondervinden. Dankzij beter vervolgonderzoek en daardoor meer realistische informatie over de ontwikkeling van jongens met XYY, besluit een toenemend aantal ouders de zwangerschap niet af te breken. Is er een behandeling? De enigszins verlate emotionele ontwikkeling van jongens met XYY in samenhang met hun licht verhoogde kans op leerproblemen op school, vraagt om vroege en adequate stimulering. Extra hulp in de vorm van bijvoorbeeld pedagogische ondersteuning en bijlessen (remedial teaching) op school kunnen de problemen ondervangen. Bij een achterstand in de spraakontwikkeling is het van belang om tijdig een logopedist in te schakelen. Het hebben van een XYY-chromosomenpatroon is blijvend: er is geen behandeling die de oorzaak ervan (voor zover die al bekend is) kan wegnemen. Wat is de toekomstverwachting? Jongens met XYY ontwikkelen zich in het algemeen op alle gebieden binnen de normale marges. Een goede, stimulerende en stabiele omgeving kan daaraan bijdragen. Wanneer vroegtijdig eventuele problemen worden onderkend, zullen de jongens zich met extra hulp normaal kunnen ontwikkelen. Waar kunt u terecht voor meer informatie? Informatiepunt XYY Beethovenlaan 19 3533 ER Utrecht e-mail: info@xyy.nl website: Informatiepunt XYY Colofon Deze tekst werd samengesteld in januari 2000 door de VSOP met medewerking van: Mevr. dr. L.C.P. Govaerts, klinisch geneticus Veldhoven. Prof.dr. D. Lindhout, kinderarts SKG-Rotterdam. Mevr. S. Lucassen, Amsterdam.

stel een vraag * mailnieuws (para)medici * migranten * winkel Download * klinisch genetische centra   Ik zoek info over erfelijkheid en...   Ziekte waarvan ik naam weet... Ziekte waarvan ik naam niet weet... DNA, genen, chromosomen... Zwanger worden of zwanger zijn... Patiëntenorganisaties / lotgenoten... Veelgestelde vragen... Werkstuk maken... Verzekeringen... Steun het Erfocentrum Een vraag stellen? Dat kan: mail de Erfolijn. Klik hier voor meer info. Erfocentrum Nieuwsservice Actualiteiten rond erfelijkheid en genetica toegestuurd krijgen? Klik hier voor meer informatie.

Een vraag stellen? Klik hier.

© Stichting Erfocentrum 2001-2008 / Disclaimer
Het Erfocentrum is het Nationale Kennis- en Voorlichtingscentrum Erfelijkheid, Zwangerschap en Medische Biotechnologie.

Het Erfocentrum wordt mede mogelijk gemaakt door financiële steun van de Centra voor Klinische Genetica en donaties. Het Erfocentrum is een non-profitorganisatie en kan ook uw steun goed gebruiken. Steun ons!.