Erfelijke bloedarmoede (thalassemie en sikkelcelziekte) Synoniem Hemoglobinepathieën Sikkelcelziekte en Thalassemie zijn voorbeelden van erfelijke bloedarmoede. Deze aandoeningen ontstaan door een verandering van de rode bloedkleurstof in de rode bloedcellen: het hemoglobine. De functie van het hemoglobine is het opnemen en loslaten van zuurstof. Mensen die afkomstig zijn uit landen waar malaria heerst of heeft geheerst, kunnen drager zijn van erfelijke bloedarmoede. Door het dragerschap is men als kind beter beschermd tegen de ernstige gevolgen van de ziekte malaria. De meeste dragers merken het niet, hooguit hebben ze een lichte bloedarmoede zonder ernstige gevolgen. Meestal gaat het om gezonde mensen, die (oorspronkelijk) afkomstig zijn uit het Middellandse-Zeegebied, het Midden Oosten, delen van Azië (India, Indonesië) en Afrika. Hoe vaak komt het voor? Over de hele wereld komt dragerschap van erfelijke bloedarmoede voor bij gemiddeld 1 op de 20 mensen. In Nederland kan het voorkomen bij mensen of hun kinderen: Die naar Nederland zijn gekomen uit de landen rond de Middellandse Zee (Turkije, Marokko, Italië, Griekenland etc.), Afrika, Midden en Verre Oosten (China, India, Zuidoost Azië) en het Caribische gebied (Suriname, Curaçao etc.). 1 op de 15 Met (verre) voorouders uit (sub)tropische landen. 1 op de 30 Uit Noord-Europese landen. 1 op de 1300 Is onderzoek nodig? Hoewel dragers zelf weinig merken van het dragerschap is het toch belangrijk om te weten of zij drager van erfelijke bloedarmoede zijn of niet. Hiervoor zijn drie redenen te noemen: 1. Bloedarmoede wordt vaak met staaltabletten behandeld. Bij erfelijke bloedarmoede is zo’n kuur vaak niet nodig en soms zelfs schadelijk. 2. Eventuele klachten (moeheid) bij dragers van erfelijke bloedarmoede kunnen soms ontstaan door een tekort aan een bepaalde bouwstof (foliumzuur). Deze kan eenvoudig worden toegediend. 3. De derde en belangrijkste reden is het risico dat ontstaat wanneer twee dragers samen kinderen krijgen. Deze gezonde ouders kunnen namelijk kinderen krijgen die wèl een zeer ernstige vorm van bloedarmoede hebben. Bent u drager? Door middel van een eenvoudig bloedonderzoek kan nagegaan worden of u drager bent van erfelijke bloedarmoede. Dit bloedonderzoek kan door uw huisarts worden aangevraagd. Meestal hebben dragers weinig of geen klachten. Dragerschap is niet besmettelijk en kan niet in de echte ziekte veranderen. Kinderwens? Heeft u als drager een kinderwens, dan is het van belang om te weten of uw partner ook drager is van erfelijke bloedarmoede. Gezonde partners die beiden drager zijn van erfelijke bloedarmoede hebben bij elke zwangerschap een kans van 50% op een kind dat drager is, een kans van 25 % op een gezond kind, en een kans van 25 % op een kind met een ernstige vorm van bloedarmoede (sikkelcelanemie of thalassemie), met weinig tot geen vooruitzicht op genezing. Meer informatie over overerving (animatie)   Meer onderzoek Voor partners die beiden drager zijn van erfelijke bloedarmoede, is het raadzaam bij kinderwens tijdig contact op te nemen met de huisarts. Deze kan nadere informatie geven en eventueel doorverwijzen naar een van de Klinisch Genetische Centra in Nederland voor verder onderzoek en advies. Meer informatie Overerving en dragerschap (animatie) Sikkelcel (animatie) Bel of mail de erfolijn Informatie in verschillende talen Informatiemateriaal over thalassemie of sikkelcelziekte is beschikbaar in de taalversies: Arabisch, Engels, Farsi, Frans, Italiaans, Nederlands en Turks. Informatie voor (para)medici Dragerschapstesten voor Sikkelcelziekte en Thalasmie (hemoglobinopathiën) : informatie voor de huisarts (PDF) Informatieblad van het VU medisch Centrum en EMGO (maart 2009).   Colofon Deze tekst werd samengesteld door: VSOP Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties betrokken bij erfelijke en/of aangeboren aandoeningen In samenwerking met: OSCAR Multi-etnische organisatie voor patiënten en dragers van sikkelcelanemie en thalassemie. Postbus 4 3980 CA Bunnik Telefoon: 030-6569634 maandag t/m donderdag tussen 10.00 - 14.00 uur En in samenwerking met: Dr. P.C. Giordano LUMC, Hemoglobinopathieën Laboratorium Wassenaarseweg 72 2333 AL Leiden telefoon: 071–5276064 En in samenwerking met: MW C.Postma, genetisch consulent AMC   Laatste update: 1 Juli 2005 door het Erfocentrum

Warning: include() [function.include]: URL file-access is disabled in the server configuration in /home/erfelijkhe/domains/erfelijkheid.nl/public_html/zena/info/bloedarmoede.php on line 107 Warning: include(http://www.erfelijkheid.nl/in/vastelinks.php) [function.include]: failed to open stream: no suitable wrapper could be found in /home/erfelijkhe/domains/erfelijkheid.nl/public_html/zena/info/bloedarmoede.php on line 107 Warning: include() [function.include]: Failed opening 'http://www.erfelijkheid.nl/in/vastelinks.php' for inclusion (include_path='.:/usr/local/lib/php') in /home/erfelijkhe/domains/erfelijkheid.nl/public_html/zena/info/bloedarmoede.php on line 107 Warning: include() [function.include]: URL file-access is disabled in the server configuration in /home/erfelijkhe/domains/erfelijkheid.nl/public_html/zena/info/bloedarmoede.php on line 108 Warning: include(http://www.erfelijkheid.nl/in/advertentie.php) [function.include]: failed to open stream: no suitable wrapper could be found in /home/erfelijkhe/domains/erfelijkheid.nl/public_html/zena/info/bloedarmoede.php on line 108 Warning: include() [function.include]: Failed opening 'http://www.erfelijkheid.nl/in/advertentie.php' for inclusion (include_path='.:/usr/local/lib/php') in /home/erfelijkhe/domains/erfelijkheid.nl/public_html/zena/info/bloedarmoede.php on line 108 Warning: include() [function.include]: URL file-access is disabled in the server configuration in /home/erfelijkhe/domains/erfelijkheid.nl/public_html/zena/info/bloedarmoede.php on line 109 Warning: include(http://www.erfelijkheid.nl/in/flashfilms.php) [function.include]: failed to open stream: no suitable wrapper could be found in /home/erfelijkhe/domains/erfelijkheid.nl/public_html/zena/info/bloedarmoede.php on line 109 Warning: include() [function.include]: Failed opening 'http://www.erfelijkheid.nl/in/flashfilms.php' for inclusion (include_path='.:/usr/local/lib/php') in /home/erfelijkhe/domains/erfelijkheid.nl/public_html/zena/info/bloedarmoede.php on line 109

Een vraag stellen? Klik hier.

© Stichting Erfocentrum 2001-2008 / Disclaimer
Het Erfocentrum is het Nationale Kennis- en Voorlichtingscentrum Erfelijkheid, Zwangerschap en Medische Biotechnologie.

Het Erfocentrum wordt mede mogelijk gemaakt door financiële steun van de Centra voor Klinische Genetica en donaties. Het Erfocentrum is een non-profitorganisatie en kan ook uw steun goed gebruiken. Steun ons!.