IND (Infantiele neuroaxonale dystrofie)

Synoniemen
Ziekte van Seitelberger

Korte beschrijving
Infantiele Neuroaxonale Dystrofie is een aangeboren aandoening van het zenuwstelsel die ontstaat door een verandering in het erfelijk materiaal. Gevolg van deze verandering is een ophoping van een bepaalde stof in zenuwvezels van de hersenen, het ruggenmerg en in de zenuwen in de rest van het lichaam. Hierdoor vermindert de werking van de zenuwvezels. Het proces verloopt progressief, dat wil zeggen dat de zenuwen steeds slechter gaan functioneren.

Aanvankelijk is er sprake van een normale ontwikkeling. Vanaf de leeftijd van 6 maanden tot 2 jaar verloopt de ontwikkeling geleidelijk wat trager. Daarna stopt de ontwikkeling en zes tot twaalf maanden later begint de lichamelijke en verstandelijke ontwikkeling achteruit te gaan. De meeste kinderen tonen de eerste symptomen voor ze los gaan lopen. Omdat de stof zich ook ophoopt in de oogzenuw en de gehoorzenuw ontstaat uiteindelijk blindheid en doofheid. De spraakontwikkeling komt niet op gang, eventueel taalbegrip gaat verloren. Vaak ontstaat een ernstige contactstoornis met autistische kenmerken. De ziekteduur varieert van 3 tot 8 jaar en de meeste kinderen overlijden voor hun 10de jaar.

Diagnose
Bovenstaande verschijnselen kunnen een aanwijzing zijn dat er sprake is van een zenuwaandoening. De uiteindelijke diagnose wordt gesteld door onderzoek van een stukje zenuwweefsel.

Behandeling
Een aangeboren aandoening is nog niet te genezen. De behandeling richt zich voor zover mogelijk op vermindering en verlichting van klachten. In een laat stadium van de ziekte kan er sprake zijn van epilepsie. Deze wordt behandeld met anti-epileptica.

Voorkomen (frequentie)
De ziekte is erg zeldzaam. Wereldwijd worden er ongeveer honderd gevallen beschreven. Enkele malen zijn twee ziektegevallen binnen een gezin beschreven.

Overerving
De overerving verloopt autosomaal recessief (zie de animatie 'overerving en dragerschap').

Meer informatie

Uitgebreide informatie over IND

VKS
Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten

BOKS vzw
De BOKS is de Belgische Organisatie voor Kinderen en volwassenen met een Stofwisselingsziekte. Een parapluorganisatie voor alle stofwisselingsziekten, welke individueel te zeldzaam zijn om belangstelling en steun van het grote publiek te krijgen.

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Auteur: drs. Elsbeth van Vliet-Lachotzki