HMSN (Hereditaire motorische en sensorische neuropathie)

Korte beschrijving
HMSN is een verzamelnaam voor een aantal erfelijke aandoeningen waarbij door een aangeboren genetische fout een beschadiging van de zenuwen ontstaat. Neuropathie betekent ziekte van de zenuw. Door de ziekte van de zenuw worden de spieren minder gebruikt. Bovendien worden gevoelssignalen niet goed doorgegeven aan de hersenen, waardoor afwijkingen in het gevoel kunnen ontstaan (bijvoorbeeld verminderd pijngevoel). Er zijn verschillende typen HMSN, met elk een eigen klachtenpatroon en aanvangsleeftijd. De verschijnselen kunnen van individu tot individu in ernst wisselen.

De eerste symptomen beginnen vaak in de eerste 10 levensjaren, soms al direct na de geboorte. In andere gevallen ontstaan de verschijnselen op veel oudere leeftijd.

De spierkracht van de voeten en de onderbenen wordt minder, waardoor problemen bij het lopen ontstaan en de voet een andere vorm kan krijgen. In een later stadium kan ook de spierkracht in de onderarmen en handen verminderen. Gevoelsstoornissen kunnen optreden, maar die zijn minder ernstig. In het algemeen treedt vermoeidheid op. In de meeste gevallen, maar niet altijd, nemen de klachten gedurende de ziekte maar weinig in ernst toe.

Diagnose
Naast het hebben van bovengenoemde verschijnselen zal een EMG (elektromyogram) worden gemaakt. Hierdoor kan het verschil tussen de verschillende typen HMSN worden aangetoond. Genetisch onderzoek is mogelijk.

Behandeling
Een aangeboren aandoening is helaas nog niet te genezen. De behandeling richt zich voor zover mogelijk op vermindering en verlichting van klachten. Een multidisciplinaire begeleiding van onder anderen een neuroloog, een revalidatiearts en fysiotherapeut zijn daarbij onmisbaar.

Overerving
De overerving verloopt autosomaal recessief, autosomaal dominant of X gebonden. Soms treedt de mutatie (verandering in het erfelijk materiaal) spontaan op.

Overerving en dragerschap (animatie)

Geslachtsgebonden overerving (animatie)

Meer informatie

VSN
Vereniging Spierziekten Nederland

Meer informatie over HMSN van de VSN

Ik heb dat
Informatie speciaal voor kinderen die HMSN hebben, maar ook voor andere kinderen die een werkstuk of spreekbeurt willen maken.

Website van een dame met HMSN III

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Auteur: drs. Elsbeth van Vliet-Lachotzki