Hemofilie A en B
Synoniemen
Bloederziekte
Hemophilia
Korte beschrijving
Hemofilie is een erfelijke aandoening van de bloedstolling, die voornamelijk voorkomt bij mannen. Vrouwen kunnen draagster zijn.
Bij het stollen van het bloed zijn meerdere stollingsfactoren betrokken. Maar bij hemofilie A ontbreekt stollingsfactor VIII en bij hemofilie B ontbreekt stollingsfactor IX. Dit leidt tot een verminderde bloedstolling en heeft zo een verhoogde bloedingsneiging tot gevolg. Hierdoor kunnen spontaan of na gering letsel bloedingen ontstaan in gewrichten en spieren. Ook is er een verhoogde kans op bloedingen na bijvoorbeeld een ongeluk en operaties. Als er bloedingen ontstaan, kan dit leiden tot schade in gewrichten en spieren.
De ernst van de aandoening is afhankelijk van de hoeveelheid stollingsfactor VIII of IX die nog aanwezig is en varieert van ernstig, matig ernstig tot licht. Wel is de ernst van de aandoening binnen een familie hetzelfde.
Diagnose
De diagnose wordt gesteld door onderzoek van de bloedstolling. Hierbij wordt gekeken naar de mate van stolling en de hoeveelheid van de stollingsfactoren. De diagnose kan worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Vrouwelijke familieleden van mensen met hemofilie kunnen draagster zijn. DNA-onderzoek kan hierover duidelijkheid geven. Bij mogelijke draagsters kan stollingsonderzoek worden uitgevoerd.
Bij zwangerschap van een draagster kan prenatale diagnostiek (vruchtwaterpunctie
of vlokkentest) uitwijzen of de baby, als het een jongetje is, hemofilie heeft. Meer informatie hierover leest u op ZwangerWijzer; de tekst is tot stand gekomen in samenwerking met prof.dr. E.A.P. Steegers (Erasmus Medisch Centrum Rotterdam).
Behandeling
De behandeling van hemofilie bestaat uit het toedienen van de ontbrekende bloedstollingsfactor. Hierdoor worden bloedingen voorkomen of kunnen bloedingen als ze optreden in een vroeg stadium behandeld worden. De kans op (een ernstige) beschadiging van gewrichten en spieren wordt hiermee kleiner, evenals de kans op ernstige (na-)bloedingen bij ongelukken en operaties.
Voorkomen (frequentie)
Hemofilie komt bij ongeveer 1 tot 2 op de 10.000 mannen voor. Vrouwen kunnen draagster zijn (zie 'Overerving'). Draagsters kunnen een licht verhoogde bloedingsneiging hebben, het merendeel heeft echter geen problemen met de bloedstolling.
Overerving
Hemofilie erft X-gebonden recessief over.
Meer informatie
NVHP
Nederlandse Vereniging van Hemofilie-Patiënten
Biomedisch.nl
De ontbrekende eiwitten factor VIII en factor IX worden ook met behulp van recombinant DNA technologie geproduceerd.
Ik heb dat
Informatie speciaal voor kinderen die hemofilie hebben, maar ook voor andere kinderen die een werkstuk of spreekbeurt willen maken.
Informatie over hemofilie voor (para)medici
Informatie van Bayer
Aparte rubrieken voor jongeren, volwassenen en behandelaars.
Erfelijkheidinbeeld
Video met als doel medische professionals informatie te geven over hemofilie.
Klik hier als u een link wilt toevoegen.
Update: September 2007 door het Erfocentrum in samenwerking met de afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum.
