Hemochromatose

Synoniemen
IJzerstapelingsziekte
Hemochromatosis

Korte beschrijving
Hemochromatose is een aandoening waarbij er te veel ijzer in het lichaam opgeslagen wordt. Er zijn twee soorten hemochromatose bekend, primaire hemochromatose en secundaire hemochromatose. Primaire hemochromatose is erfelijk; dit ontstaat door een verandering in het erfelijk materiaal. Secundaire hemochromatose is verworven; dit wil zeggen dat het ontstaan is als gevolg van bijvoorbeeld veel bloedtransfusies of bloed- en leveraandoeningen. Primaire hemochromatose komt meer voor dan secundaire hemochromatose.

Bij hemochromatose wordt door het lichaam meer ijzer uit de voeding gehaald dan het nodig heeft. Omdat het lichaam dit teveel aan ijzer niet kan afvoeren, wordt het opgeslagen in de lever en andere organen. IJzerstapeling is giftig en kan kenmerken als moeheid, gewrichtsklachten, buikklachten, libidoverlies, onvruchtbaarheid, leververgroting, suikerziekte en bruine huidverkleuring veroorzaken. Op latere leeftijd kunnen er hartklachten en leverbeschadiging ontstaan. Hoe eerder hemochromatose wordt ontdekt, des te eerder met de behandeling kan worden gestart. Of en de mate waarin de kenmerken optreden, is van persoon tot persoon verschillend.

Diagnose
Hemochromatose kan worden vermoed op grond van de bovenstaande kenmerken. De diagnose wordt gesteld door middel van bloedonderzoek. Daarnaast is DNA onderzoek mogelijk.

Als hemochromatose wordt vastgesteld, kan het voor broers en zussen belangrijk zijn om zich ook te laten onderzoeken op deze aandoening. Zo kan de diagnose worden gesteld voordat er symptomen zijn.

Behandeling
De behandeling van hemochromatose bestaat uit aderlatingen om het teveel ijzer uit het lichaam te halen. Als aderlatingen niet mogelijk zijn, kunnen bepaalde medicijnen gebruikt worden die ijzer binden. Via de urine verlaat het overtollige ijzer dan het lichaam

Voorkomen (frequentie)
Primaire hemochromatose komt bij ongeveer voor bij 1 op 400 personen van Noord-Europese afkomst. Ongeveer 1 op de 10 personen is drager.

Overerving
Primaire hemochromatose erft autosomaal recessief over. (zie de animatie 'overerving en dragerschap').

Meer informatie

HVN
Hemochromatose Vereniging Nederland

Ik heb dat
Informatie speciaal voor kinderen die hemochromatose hebben, maar ook voor andere kinderen die een werkstuk of spreekbeurt willen maken.

NLV
Informatie over hemochromatose van de Nederlandse Leverpatiënten Vereniging

Forum hemochromatose
Forum van en voor mensen met hemochromatose.

Meer informatie over genetisch onderzoek (of DNA-diagnostiek)

Erfelijkheidinbeeld
Video over hemochromatose van de Canadian Hemochromatosis Society.

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Auteur: drs. Elsbeth van Vliet-Lachotzki

Update
Mei 2007 door het Erfocentrum.

In samenwerking met de afdeling Klinische Genetica van het Academisch Ziekenhuis Maastricht.