Glycogeenstapelingsziekte V

Synoniemen
Ziekte van McArdle
Myofosforylase deficiëntie
Spierglycogeen fosforylase deficiëntie

Korte beschrijving
Glycogeenstapelingsziekte V is een erfelijke en aangeboren aandoening waarbij door een verandering in het erfelijk materiaal glycogeen niet afgebroken kan worden door het lichaam.Glycogeen is de vorm waarin suikers worden opgeslagen in spieren en lever. De stof wordt afgebroken met behulp van bepaalde enzymen -enzymen begeleiden chemische reacties. Als een van deze enzymen ontbreekt of niet goed functioneert, zal glycogeen slecht of geheel niet worden afgebroken. Hierdoor ontstaat een opeenhoping van deze stof in de cellen. De gevolgen van de glycogeenstapeling wisselen sterk en zijn afhankelijk van het type enzym dat erbij betrokken is.

Bij de glycogeenstapelingsziekte V wordt stapeling van glycogeen veroorzaakt door een gebrek aan activiteit van het enzym myofosforylase. De gevolgen van de stapeling komen vooral tot uiting in de spieren; in rust of bij gemiddelde inspanning is sprake van een normale spierfunctie, maar bij grote inspanning kunnen hevige spierkrampen ontstaan. Deze krampen treden meestal voor het eerst op in de kinderleeftijd of tijdens de adolescentie. In ernstige gevallen kunnen nierproblemen ontstaan wanneer de aandoening niet tijdig behandeld wordt.

Zie ook: glycogeenstapelingsziekte VII.

Diagnose
De diagnose wordt vermoed op basis van de aanwezigheid van ernstige spierkrampen. De diagnose wordt bevestigd door een functionele test die bestaat uit een spier-inspanningstest waarbij de bloedtoevoer wordt verminderd door middel van het opblazen van de manchet van een bloeddrukmeter. Wanneer er geen stijging is van melkzuur in het bloed (een van de afbraakproducten die normaliter ontstaan bij spierinspanning), is er sprake van de ziekte van McArdle. Een andere mogelijkheid om de diagnose te bevestigen is het testen van een klein stukje afgenomen spierweefsel (biopt) op activiteit van het enzym myofosforylase.

Behandeling
Voor glycogeenstapelingsziekte V is geen genezing mogelijk. De behandeling bestaat meestal uit het vermijden van grote inspanning.

Voorkomen (frequentie)
Glycogeenstapelingsziekte V is een zeer zeldzame aandoening. Exacte prevalentiecijfers zijn echter niet bekend.

Overerving
De overerving van glycogeenstapelingsziekte V verloopt autosomaal recessief (zie de animatie 'overerving en dragerschap'). Er zijn een paar gevallen bekend van autosomaal dominante overerving.

Meer informatie

VKS
Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten

VSN
Vereniging Spierziekten Nederland

AGSD: Association for Glycogen Storage Disease, UK
Belangenbehartiging, informatie en lotgenotencontact, engelstalig

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Auteur: Drs. Irene van Veen