Fragiele X syndroom

Synoniem
Fragile X syndrome

Korte beschrijving
Het fragiele X syndroom is een aangeboren en erfelijke aandoening. De oorzaak van fragiele X syndroom is een verandering op het X chromosoom. Bij het fragiele X syndroom wordt op het X chromosoom een bepaald stukje erfelijk materiaal steeds herhaald. Als er meer dan 200 van zulke herhalingen zijn, is er een volledige mutatie en ontstaat fragiele X syndroom. Als er tussen de 50 en 200 herhalingen aanwezig zijn, is iemand drager van een zogenaamde premutatie. Er is geen sprake van fragiele X syndroom of dragerschap als er 10 tot 50 herhalingen zijn.

Bij de geboorte zijn er meestal geen kenmerken zichtbaar.

Eerste kenmerken kunnen vaak terugkerende oorontstekingen zijn. Toenemend ontstaat een achterstand in de motorische ontwikkeling. De motorische ontwikkeling verloopt langzamer en er ontstaat meestal een verstandelijke achterstand. Daarnaast kan een kind druk, impulsief en ongeconcentreerd zijn. Op latere leeftijd wordt iemand met fragiele X syndroom vaak rustiger.

Of en de mate waarin de kenmerken optreden, verschilt van persoon tot persoon. Bij meisjes met fragiele X syndroom zijn de kenmerken meestal milder dan bij jongens met dit syndroom.

Diagnose
Fragiele X syndroom kan worden vermoed op grond van bovenstaande kenmerken en wordt vastgesteld met DNA onderzoek.

Behandeling
Fragiele X syndroom is niet te genezen. Fysiotherapie kan helpen bij het stimuleren van de motorische ontwikkeling. Logopedie kan zinvol zijn bij de ontwikkeling van de taal en spraak. Met medicijnen kan het gedrag rustiger worden. Ook begeleiding bij scholing en opvang is mogelijk.

Voorkomen (frequentie)
Fragiele X syndroom komt voor bij ongeveer 1 op de 4.000 mannen en bij ongeveer 1 op de 8.000 vrouwen.

Overerving
Bij het fragiele X syndroom wordt op het X chromosoom een bepaald stukje erfelijk materiaal steeds herhaald. Als er meer dan 200 van zulke herhalingen zijn, is er een volledige mutatie en ontstaat fragiele X syndroom. Als er tussen de 50 en 200 herhalingen aanwezig zijn, is iemand drager van een zogenaamde premutatie. Er is geen sprake van fragiele X syndroom of dragerschap als er 10 tot 50 herhalingen zijn.

Bij fragiele X syndroom kunnen zowel jongens als meisjes de aandoening hebben. Zowel mannen als vrouwen kunnen drager zijn van fragiele X syndroom.

Meer informatie

Informatie voor (para)medici

Vereniging Fragiele X syndroom

Fragiele X syndroom website

Werkgroep Fragiel
Belgische groepering van ouders met kinderen met het fragiele X syndroom

Erfelijkheidinbeeld
In deze video worden een aantal kinderen met fragiele X syndroom gevolgd terwijl ze logopedie en ergotherapie krijgen.

Erfelijkheidinbeeld
De video over de ontwikkeling van geneesmiddelen die de kenmerken van Fragiele-X-syndroom in diermodellen bijna helemaal doen verdwijnen.

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Update
Mei 2007 door het Erfocentrum.

In samenwerking met de afdeling Klinische Genetica van het Academisch Ziekenhuis Maastricht.