Ziekte van Farber

Synoniemen
Lipogranulomatose van Farber
(Zure) Ceramidase Deficiëntie

Korte beschrijving
De ziekte van Farber is een erfelijke en aangeboren stofwisselingsziekte die valt onder de lysosomale stapelingsziekten. Lysosomale stapelingsziekten zijn aandoeningen waarbij er door een verandering in het erfelijk materiaal een stoornis is in de lysosomen. Lysosomen zijn kleine organen (organellen) in een cel, die met behulp van enzymen -enzymen begeleiden bepaalde chemische reacties- zorgen voor de afbraak en het hergebruik van veel stoffen. Het ontbreken of niet volledig functioneren van een van deze enzymen zorgt ervoor dat (afval)stoffen zich opstapelen in het lysosoom. Deze opeenstapeling is giftig voor de cel en bemoeilijkt daardoor het functioneren van het lysosoom, en uiteindelijk ook van de hele cel. Dit veroorzaakt ten slotte schade in weefsels en organen. Vanwege het ophopen van (afval)stoffen wordt over lysosomale stapelingsziekten gesproken.

De oorzaak van de ziekte van Farber is dat het lichaam niet in staat is om het enzym (zure) ceramidase te produceren. Hierdoor ontstaat een stapeling van een bepaald vet, ceramide, in de lysosomen. Dit veroorzaakt een pijnlijke misvorming van gewrichten, die langzamerhand steeds ernstiger wordt. Ook ontstaan er knobbeltjes in veel organen, waaronder de longen en de luchtpijp, lever, nieren, milt, onder de huid, en soms in het hart en de lymfeklieren.

De eerste symptomen van de ziekte van Farber doen zich meestal tussen de twee weken en vier maanden na de geboorte voor. Kenmerken zijn opgezette gewrichten, hees gehuil, een gevoelige huid, en gekromde vingers. Door de vorming van knobbeltjes kan hiernaast ook sprake zijn van problemen met slikken, overgeven, ademhalingsproblemen, koorts, en soms ook hartproblemen. De motorische en verstandelijke ontwikkeling kunnen beide vertraagd zijn. De ziekte heeft uiteindelijk altijd een dodelijke afloop. Kinderen met de ernstigste vorm van de ziekte van Farber overlijden in het eerste levensjaar. Er zijn enkele gevallen bekend die pas op volwassen leeftijd overleden zijn.

Diagnose
De diagnose wordt vermoed op grond van bovengenoemde kenmerken. De diagnose wordt gesteld door middel van een urinetest waarbij ceramide in de urine wordt aangetoond bij de ziekte van Farber.

Behandeling
Voor de ziekte van Farber is geen genezing mogelijk. De behandeling richt zich voor zover mogelijk op verlichting van de symptomen en op (maatschappelijke) ondersteuning. Corticosteroïden en pijnstillers kunnen enige verlichting bieden voor gewrichtspijn. Wanneer de luchtwegen geblokkeerd raken door knobbelvorming, kan het nodig zijn om operatief een opening te maken in de luchtpijp (tracheostomie).

Misvormde gewrichten kunnen soms door plastische chirurgie gecorrigeerd worden.

Voorkomen (frequentie)
De ziekte van Farber is zeer zeldzaam. Wereldwijd zijn tot nu toe nog maar enkele gevallen van deze ziekte bekend. Exacte prevalentiecijfers ontbreken.

Overerving
De overerving van de ziekte van Farber verloopt autosomaal recessief (zie de animatie 'overerving en dragerschap').

Meer informatie

VKS
Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Auteur: Drs. Irene van Veen