Epidermolysis bullosa

Synoniemen
Epidermolysis bullosa simplex
Junctionele epidermolysis bullosa
Dystrofische epidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa simplex
Junctional epidermolysis bullosa
Dystrophic epidermolysis bullosa

Korte beschrijving
Epidermolysis bullosa (EB) is een groep van erfelijke huidaandoeningen. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Hierdoor ontbreken bepaalde eiwitten in de huid, of is de structuur van de eiwitten anders. De huid bestaat uit verschillende lagen. Normaal gesproken zijn de huidlagen stevig aan elkaar gehecht met een soort nietjes van weefsel. Maar doordat bij EB de eiwitten in de huid ontbreken of niet goed werken, laten de nietjes en dus ook de huidlagen makkelijk los.

De huid van mensen met EB is teer en beschadigt daarom makkelijk. De belangrijkste kenmerken van EB zijn blaren en wonden op de huid. Het hangt van de vorm van epidermolysis bullosa af waar de blaren zitten. Ze kunnen op alleen de handen en voeten ontstaan. Maar mensen met EB kunnen ook over het hele lichaam en bijvoorbeeld in de mond en slokdarm blaren krijgen.

Als iemand met EB veel blaren en wonden heeft, kan dit leiden tot uitdroging. Dit komt doordat dan veel vocht verloren gaat via de huid. Ook kunnen ontstekingen ontstaan, omdat de huid open is. Bij sommige vormen van EB kan littekenweefsel ontstaan. Hierdoor kunnen bijvoorbeeld de vingers en tenen vergroeien. Als er ook blaren in de mond, keel, slokdarm en luchtpijp zitten, kan dit leiden tot problemen met eten en ademen.

Er zijn veel verschillende vormen van epidermolysis bullosa. Of en de mate waarin kenmerken optreden, verschilt van persoon tot persoon.

Diagnose
De diagnose kan worden vermoed op grond van de bovenstaande kenmerken. De diagnose kan worden bevestigd door stukjes huid te onderzoeken in het laboratorium. Genetisch onderzoek is mogelijk.

Bij sommige vormen van epidermolysis bullosa kan tijdens de zwangerschap met prenatale diagnostiek worden gekeken of het ongeboren kind de aandoening heeft.

Behandeling
Epidermolysis bullosa kan niet worden genezen. De behandeling richt zich op het zo goed mogelijk verzorgen van de wonden. De verzorging kan bij sommige vormen van EB veel tijd kosten en pijnlijk zijn.

Voorkomen (frequentie)
In Nederland komt epidermolysis bullosa bij ongeveer 725 mensen voor. Er worden jaarlijks ongeveer 20 kinderen met EB geboren.

Overerving
Epidermolysis bullosa is erfelijk. Het hangt van de vorm van EB af of de aandoening autosomaal dominant of autosomaal recessief overerft. Soms is iemand de eerste en enige in een familie met EB.

Meer informatie

DEBRA Nederland
Nederlandse patiëntenvereniging voor mensen met epidermolysis bullosa.

DEBRA Belgium
Vereniging voor belgische epidermolysis bullosa patiënten.

Huidfederatie

Vlinderkind
Fondsenwerving voor het onderzoek naar epidermolysis bullosa bij kinderen.

Erfelijkheidinbeeld
Video over de laatste maanden van Jonny Kennedy, EB-patiënt.

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Auteur
Ragna Senf, MSc (bioloog)

Redactie
Petra Bloem (informatiespecialist), drs. Marloes Brouns-van Engelen (medisch bioloog) en Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)

In samenwerking met dr. ir. Marjon Pasmooij, postdoc bij de afdeling Dermatologie van het Universitair Medisch Centrum Groningen.

Datum
Juni 2010