Syndroom van Ehlers-Danlos (EDS)
Synoniem
Ehlers-Danlos syndrome
Korte beschrijving
Het Ehlers-Danlos syndroom (EDS) is een groep erfelijke aandoeningen van het bindweefsel. Bindweefsel geeft steun aan organen zoals de huid, botten en bloedvaten. Bij EDS is door een erfelijke verandering het bindweefsel minder stevig.
Er zijn verschillende typen EDS. Of en de mate waarin de volgende kenmerken optreden is afhankelijk van het type en is van persoon tot persoon anders.
Bij het Ehlers-Danlos syndroom kunnen de gewrichten zich verder strekken dan gewoonlijk waardoor ze sneller uit de kom kunnen schieten. Ook kunnen de spieren door de overstrekbare gewrichten zwak zijn, waardoor het leren zitten, staan en lopen langer kan duren.
Verder kan de huid rekbaar zijn en fluweelachtig aanvoelen bij Ehlers-Danlos syndroom. Er kunnen eerder blauwe plekken op de huid ontstaan. Ook kan de manier waarop zich littekens vormen anders zijn.
Bij bepaalde typen EDS kunnen soms scheuringen ontstaan in bloedvaten en organen. Hierdoor kunnen in het lichaam bloedingen optreden.
Diagnose
Het is bij Ehlers-Danlos syndroom meestal niet mogelijk om met onderzoek van een weggenomen stukje huid (biopt) of bloedonderzoek de diagnose te stellen. Heel zelden worden er afwijkingen gevonden met genetisch onderzoek. Dat komt omdat nog lang niet alle oorzaken voor deze aandoening bekend zijn. Om die reden is het ook meestal niet mogelijk om al tijdens de zwangerschap met prenatale diagnostiek te bepalen of een ongeboren kind EDS heeft.
Behandeling
Ehlers-Danlos syndroom is niet te genezen. De behandeling richt zich op verlichten van de kenmerken door te leren hoe je je het best kunt bewegen om schade aan de gewrichten en spieren te voorkomen. Fysiotherapie kan helpen om de spieren te versterken. Voor gewrichten die zich verder strekken dan gewoonlijk kan een brace helpen. Een brace is een hulpmiddel om gewrichten op hun plaats te houden.
Voorkomen (frequentie)
Ehlers-Danlos syndroom komt ongeveer voor bij 1 op de 5.000 personen.
Overerving
ES erft meestal autosomaal dominant en soms autosomaal recessief of X-gebonden recessief over.
Meer informatie
Informatie over het Ehlers-Danlossyndroom voor (para)medici
VED
Vereniging van Ehlers Danlos Patiënten
Ehlers-Danlos en Hypermobiliteits praatplein
Informatie over EDS en Hypermobiliteitssyndroom (HMS), met deels besloten forum.
DNA diagnostiek in Nederland
Hier kunt u nagaan waar in Nederland diagnostiek wordt aangeboden voor een ziekte of aandoening
Erfelijkheidinbeeld
Video waarin een aantal mensen met EDS vertellen over hun aandoening.
Erfelijkheidinbeeld
Video. Eline heeft Ehlers-Danlos syndroom en vertelt over haar dagelijks leven.
E-medicine
Engelstalig medisch overzichtsartikel over de verschillende typen EDS.
Ehlers-Danlos syndrome type IV (PDF)
Engelstalig artikel, verschenen in Orphanet Journal of Rare Diseases, 19 juli 2007.
Klik hier als u een link wilt toevoegen.
Auteur
Drs. Marloes Brouns-van Engelen (medisch bioloog)
Redactie
Petra Bloem (informatiespecialist), Ragna Senf, MSc (bioloog) en Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)
Deze tekst is inhoudelijk gecontroleerd door een klinisch genetisch centrum.
Datum
Update juli 2010 door het Erfocentrum
