Trisomie 18 Synoniemen Edwards syndroom Trisomy 18 Korte beschrijving Trisomie 18 is een (aangeboren) chromosoomafwijking waarbij er een extra exemplaar van chromosoom 18 in alle cellen van het lichaam aanwezig is. Hierdoor ontstaat een combinatie van kenmerken. Soms zit niet in alle cellen van het lichaam een extra chromosoom 18; dit heet dan een mozaïek trisomie 18. Bij trisomie 18 is er voor de geboorte al een groeiachterstand. Het geboortegewicht is daarom laag. Het kind ziet er meestal gaaf uit. Het kan een klein aangezicht hebben met een grote schedel. De handen kunnen gebald zijn tot vuisten. Ook kunnen onder andere hartaandoeningen, nieraandoeningen, neurale buisdefect, schisis, open buik (omphalocèle) en een slokdarmafsluiting (oesofagusatresie) voorkomen. Ongeveer negen op de tien kinderen met trisomie 18 overlijden in het eerste levensjaar. Er is altijd sprake van een vertraagde verstandelijke ontwikkeling. Diagnose Trisomie 18 wordt vermoed op de bovenstaande kenmerken. De diagnose kan worden vastgesteld met genetisch onderzoek. Er is prenatale diagnostiek mogelijk voor trisomie 18. Behandeling Trisomie 18 is niet te genezen. Begeleiding door een fysiotherapeut of logopedist kan zinvol zijn. Voorkomen (frequentie) Ongeveer 1 op 8500 kinderen wordt geboren met trisomie 18. Overerving De kans op een kind met een chromosoomafwijking zoals trisomie 18, neemt toe met de leeftijd van de vrouw. Als er een kind geboren is met trisomie 18, is er bij een volgende zwangerschap een herhalingskans van ongeveer 1 op 100 tot 2 op 100 (1 tot 2%). Meer informatie Informatie voor (para)medici Trisomie 18, een hyve voor lotgenoten Orphanet Klik hier als u een link wilt toevoegen. Update November 2007 door het Erfocentrum. In samenwerking met de afdeling Antropogenetica van het Universitair Medisch Centrum St Radboud Nijmegen.		Heeft u een kind met Edwards syndroom en woont u in het noorden van Nederland? Klik hier voor meer informatie hoe u het onderzoek naar Edwards syndroom kunt helpen. stel een vraag * mailnieuws (para)medici * migranten * winkel Download * klinisch genetische centra   Ik zoek info over erfelijkheid en...   Ziekte waarvan ik naam weet... Ziekte waarvan ik naam niet weet... DNA, genen, chromosomen... Zwanger worden of zwanger zijn... Patiëntenorganisaties / lotgenoten... Veelgestelde vragen... Werkstuk maken... Verzekeringen... Steun het Erfocentrum Een vraag stellen? Dat kan: mail de Erfolijn. Klik hier voor meer info. Erfocentrum Nieuwsservice Actualiteiten rond erfelijkheid en genetica toegestuurd krijgen? Klik hier voor meer informatie.

Een vraag stellen? Klik hier.

© Stichting Erfocentrum 2001-2010 / Disclaimer
Het Erfocentrum is het Nationale Kennis- en Voorlichtingscentrum Erfelijkheid, Zwangerschap en Medische Biotechnologie.

Het Erfocentrum wordt mede mogelijk gemaakt door financiële steun van de Centra voor Klinische Genetica en donaties. Het Erfocentrum is een non-profitorganisatie en kan ook uw steun goed gebruiken. Steun ons!.