Ziekte van Duchenne

Synoniemen
Duchenne spierdystrofie
Duchenne muscular dystrophy

Korte beschrijving
De ziekte van Duchenne is een erfelijke aandoening van de spieren. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Hierdoor is bij de ziekte van Duchenne het eiwit dystrofine vrijwel helemaal afwezig. Dystrofine zorgt ervoor dat de spieren stevig en veerkrachtig zijn. Door het ontbreken van dystrofine bij de ziekte van Duchenne raken de spieren verzwakt.
De ziekte van Duchenne begint met kenmerken zoals later beginnen met lopen en moeite hebben met opstaan. Daarbij is sprake van verminderde spierkracht in met name de bovenbenen en –armen. Ook het uithoudingsvermogen is minder. De kuiten kunnen verdikt zijn.
In de loop van de jaren verzwakken de spieren steeds meer. Als gevolg van de spierzwakte ontstaat stijfheid van de gewrichten en verzwakken ook de spieren van de ademhaling en het hart.
De mate waarin de kenmerken optreden, verschilt van persoon tot persoon.

Diagnose
De ziekte van Duchenne kan worden vermoed op grond van de bovenstaande kenmerken. De diagnose kan worden gesteld met lichamelijk onderzoek en bloedonderzoek. Genetisch onderzoek is mogelijk en soms wordt een stukje weefsel (spierbiopt) afgenomen voor onderzoek. Als de ziekte van Duchenne eerder in een familie is voorgekomen, en de diagnose bevestigd is met genetisch onderzoek is prenatale diagnostiek bij een zwangerschap mogelijk.

Behandeling
De ziekte van Duchenne is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de bovenbeschreven kenmerken. Voor de lichamelijke ondersteuning en hulpmiddelen kan een revalidatiecentrum dat gespecialiseerd is in spieraandoeningen begeleiding bieden. Ondersteuning van de ademhaling kan bestaan uit het ademen met een neuskap, via mondbeademing of via een klein gat in de luchtpijp (tracheocanule). Als het hart is aangedaan, kunnen soms bepaalde medicijnen helpen.

Voorkomen (frequentie)
De ziekte van Duchenne komt bijna alleen bij jongens voor. Ongeveer 1 op de 4.000 jongens heeft deze aandoening. Meisjes kunnen wel draagster zijn van de ziekte van Duchenne. Soms hebben draagsters lichte kenmerken van deze aandoening.

Overerving
De ziekte van Duchenne erft X-gebonden recessief over.
Bij ongeveer tweederde wordt de aandoening geërfd via de moeder. Familieonderzoek is mogelijk om na te gaan of er nog meer vrouwen zijn die draagster zijn. Bij ongeveer eenderde treedt de aandoening spontaan op. Er is dan sprake van een verandering in het erfelijk materiaal, die net na de bevruchting is ontstaan (nieuwe mutatie). Daarna kan deze verandering worden overgedragen op de kinderen.

Meer informatie

Informatie voor (para)medici

LUMC
Website voor mensen met de ziekte van Duchenne/Becker en hun familie. Informatie over Duchenne-gerichte onderzoeken die momenteel in Leiden lopen of binnenkort worden opgestart.
In Leiden wordt zowel onderzoek gedaan naar het voorkomen en de kenmerken van de ziekte van Duchenne als naar mogelijke behandelingen.

Kortere Code, draaglijker Duchenne
Beschrijving van een methode (exon-skipping) waarmee mogelijk in de toekomst Duchenne dystrofie omgezet kan worden in Becker dystrofie.

Meer informatie over Duchenne dystrofie van VSN

Ik heb dat
Informatie speciaal voor kinderen die Duchenne spierdystrofie hebben, maar ook voor andere kinderen die een werkstuk of spreekbeurt willen maken.

DNA-diagnostiek in Nederland
Hier kunt u nagaan waar in Nederland diagnostiek wordt aangeboden voor een aandoening.

VSN
Vereniging Spierziekten Nederland

Duchenne Parent Project

Erfelijkheidinbeeld
Video-animatie waarin In deze film leggen Tim en Moby uitleggen dat Duchenne spierdystrofie een erfelijke spieraandoening is en bijna alleen bij jongens voorkomt.

Erfelijkheidinbeeld
Video waarin een arts vertelt over Duchenne dystrofie en myotone dystrofie.

Orphanet
Engelstalige informatie met verwijzingen over Duchenne en Becker Spierdystrofie.

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Auteur:
Drs. Marloes Brouns-van Engelen (medisch bioloog)

Deze tekst is inhoudelijk gecontroleerd door een klinisch genetisch centrum.

Redactie:
Petra Bloem (informatiespecialist), Ragna Senf, MSc (bioloog) en Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)

Datum:
Update juli 2010 door het Erfocentrum