Downsyndroom

Synoniemen
Trisomie 21
Syndroom van Down
Down syndrome
Trisomy 21

Korte beschrijving
Downsyndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is een geheel of gedeeltelijk 'extra' chromosoom. Dit komt doordat er tijdens de bevruchting iets anders is gelopen.

Chromosomen zitten in alle lichaamscellen. Ze zijn de dragers van de erfelijke eigenschappen. Er zijn 23 paar chromosomen. Gewoonlijk zitten in elke cel twee stuks van ieder chromosoom. Maar bij Downsyndroom zitten er van het 21ste chromosoom meestal geen twee, maar drie stuks in iedere lichaamscel. Dit is zo bij 93 tot 96 van de 100 mensen met Downsyndroom.

Bij 1 à 2 van de 100 gevallen zit er alleen een extra kopie van het 21ste chromosoom in sommige lichaamscellen. Dit heet mozaïek Downsyndroom. Bij de overige 3 tot 5 van de 100 gevallen zit het 21ste chromosoom vast aan een ander chromosoom. Dit is de enige vorm van Downsyndroom die erfelijk is.

Mensen met Downsyndroom hebben een lichte tot ernstige verstandelijke handicap. Ook hebben mensen met Downsyndroom vaak een aantal herkenbare uiterlijke kenmerken, zoals een wat rond gezicht, iets schuinstaande ogen en een lagere neusbrug. Daarnaast ontwikkelen zij zich lichamelijk trager.

Bijna de helft van de kinderen met Downsyndroom wordt geboren met een hartafwijking. Soms is er bij de geboorte een maag-darmafwijking aanwezig.

Ook hebben mensen met dit syndroom een verhoogde kans op problemen met hun ademhaling en luchtwegen, gehoor, ogen, spraak, motoriek en afweer tegen infecties. Daarnaast is er meer kans op leukemie. Op latere leeftijd kan de ziekte van Alzheimer eerder optreden dan gebruikelijk.

Hoe iemand met Downsyndroom zich met name mentaal ontwikkelt, verschilt van persoon tot persoon. Mensen met mozaïek Downsyndroom ontwikkelen zich vaak beter dan mensen met volledig Downsyndroom.

Diagnose
Downsyndroom wordt vermoed op grond van de bovenstaande kenmerken. De diagnose kan met verschillende soorten onderzoek worden gesteld. Met chromosomenonderzoek kan worden bepaald of het om een erfelijke of niet erfelijke vorm gaat.

Tijdens een zwangerschap kan met prenatale screening geschat worden wat de kans op een kind met Downsyndroom ongeveer is. Bij een verhoogd risico, kan met prenatale diagnostiek worden vastgesteld of het kind Downsyndroom heeft of niet

Behandeling
Downsyndroom is niet te genezen. Als er een hartafwijking is, kan deze meestal goed behandeld worden met een operatie. Maar soms is een operatie aan het hart niet mogelijk. Bij een maag-darmafwijking kan een operatie goed helpen.

Er kan medische en psychosociale begeleiding geboden worden door teams gespecialiseerd in Downsyndroom. Ook kunnen fysiotherapie, logopedie en stimulatie van de ouders/verzorgers bijdragen aan het ontwikkelen van de vaardigheden. De meeste kinderen met Downsyndroom kunnen met de nodige begeleiding naar (aangepast) basisonderwijs.

Voorkomen (frequentie)
Ongeveer 1 tot 2 op de 1.000 kinderen heeft Downsyndroom. In Nederland worden per jaar ongeveer 275 kinderen met Downsyndroom geboren.

Het risico op het krijgen van een kind met Downsyndroom is groter bij vrouwen op hogere leeftijd (boven de 36 jaar).

Overerving
Downsyndroom is bij ongeveer 4 van de 100 mensen erfelijk, en bij 96 van de 100 mensen niet. Bij de erfelijke vorm varieert de kans op het krijgen van een volgend kind met Downsyndroom. Deze kans hangt af van het chromosoom waar het extra 21ste chromosoom aan vastzit.

Meer informatie

Informatie voor (para)medici

Prenatale screening op downsyndroom

Prenataal testen op downsyndroom: ervaringsverhaal

Stichting Down syndroom

Ik heb dat
Informatie speciaal voor kinderen die een broertje of zusje met Downsyndroom hebben, maar ook voor andere kinderen die een werkstuk of spreekbeurt willen maken.

Down Syndroom Vlaanderen

Erfelijkheidinbeeld
Video. Amerikaanse wetenschappers onderzochten of de eigenschappen van stamcellen bij Downsyndroom verschillen van die van stamcellen zonder dit syndroom

Erfelijkheidinbeeld
Zeven korte films gemaakt door jonge mensen met het Downsyndroom.

Erfelijkheidinbeeld
Video's van 21 kinderen, tieners en (jong)volwassenen met het Downsyndroom uit 21 verschillende landen.

Down startpagina

CONCOR
Landelijke registratie en DNA-bank voor mensen met een aangeboren hartafwijking.

Orphanet
Engelstalige informatie met verwijzingen.

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Auteur:
Ragna Senf, MSc (bioloog).

Gebaseerd op een tekst van drs. Elsbeth van Vliet-Lachotzki.

Redactie:
Petra Bloem (informatiespecialist), drs. Marloes Brouns-van Engelen (medisch bioloog), Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter).

Datum:
Update Juli 2010 door het Erfocentrum.