Cystic Fibrosis

Synoniemen
CF
Taaislijmziekte
Cystische fibrose
Mucoviscidose
Pancreasfibrose

Korte beschrijving
Cystic fibrosis is een aangeboren en erfelijke aandoening. Bij cystic fibrosis gaat er iets mis bij de aanmaak van slijm. Slijm is nodig bij het vervoer van afvalstoffen door het lichaam. Ook worden bepaalde stoffen, die betrokken zijn bij de voedselvertering, met behulp van slijm van de alvleesklier naar de darmen gebracht. Slijm wordt gemaakt in bijvoorbeeld de longen, de darmen, de alvleesklier en de lever.

Bij cystic fibrosis wordt het slijm taai en extra zout. Hierdoor kan het slijm zich ophopen, bijvoorbeeld in de longen. Deze ophoping kan ontstekingen en terugkerende luchtweginfecties veroorzaken.

Het taaie slijm kan ook ophopingen in de afvoergangen van de alvleesklier en lever veroorzaken. Dit kan leiden tot verstopping van de darmen, vette ontlasting, een groeiachterstand en diabetes (suikerziekte). Kenmerkend is verder zout smakende transpiratie.
Mannen met CF kunnen onvruchtbaar zijn, omdat de zaadleiders vaak ontbreken.

De kenmerken beginnen meestal op kinderleeftijd. Er bestaat ook een type cystic fibrosis waarbij de kenmerken op volwassen leeftijd tot uiting komen.
Of en de mate waarin kenmerken optreden, verschilt van persoon tot persoon.

Diagnose
Cystic fibrosis wordt vermoed op grond van de bovenstaande symptomen. De diagnose kan worden gesteld met een zweettest waarbij wordt bepaald of de zoutconcentratie verhoogd is. Soms wordt slijmvliesonderzoek gedaan. Met DNA onderzoek kan de diagnose worden bevestigd.

Sinds 1 januari 2008 wordt onderzoek gedaan naar screening op cystic fibrosis bij pasgebor enen met de hielprik. Dit onderzoek gebeurt in de provincies Utrecht, Noord-Brabant, Gelderland en Limburg. Er wordt onderzocht welke screeningsmethode het beste is.

Op 5 maart 2010 heeft de Gezondheidsraad minister Klink van VWS geadviseerd deze screening landelijk in te voeren. Een besluit hierover wordt in de loop van 2010 verwacht.
Meer informatie in het Advies Neonatale screening op cystic fibrosis

Behandeling
Cystic fibrosis is niet te genezen. Maar behandeling met medicijnen, fysiotherapie en speciale voeding kan de kwaliteit van leven verbeteren. Het is goed voor mensen met CF om (dagelijks) te sporten. Dit houdt hun conditie op peil, verhoogt hun weerstand en zorgt ervoor dat slijm makkelijker opgehoest kan worden. Soms is een longtransplantatie een mogelijkheid.

Voorkomen (frequentie)
In Nederland komt ongeveer bij 1 op de 3.600 personen cystic fibrosis voor.

Overerving
Cystic fibrosis erft autosomaal recessief over.

Meer informatie

Informatie voor (para)medici

Veelgestelde vraag over Cystic Fibrosis

Onderzoek naar Cystic Fibrosis in de hielprik
Informatie in het Nederlands, Engels, Frans, Duits, Spaans, Portugees, Papiamento, Turks, Arabisch en Chinees.

NCFS
Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting

Cystic Fibrosis Centrum UMC Utrecht
Informatie voor patiënten en behandelaars.

Belgische Vereniging voor Strijd tegen Mucoviscidose

European Centres of Reference Network for Cystic Fibrosis
ECORN-CF is een meertalig Europees netwerk van deskundigen waardoor patiënten en zorgverleners eenvoudig en snel toegang hebben tot de best mogelijke kennis en informatie over CF. Mogelijkheid tot het stellen van (anonieme) vragen.

Sam is ziek
Website in Flash voor kinderen over een jongen met Cystic Fibrosis (CF) of taaislijmziekte.

Erfelijkheidinbeeld
Video. Emilia en Jacob hebben cystic fibrosis en krijgen medicijnen om de kenmerken van de aandoening te verminderen.

Erfelijkheidinbeeld
Video waarin twee volwassenen (ouders) en twee kinderen vertellen over het dagelijks leven met CF en de dagelijkse behandelingen.

Erfelijkheidinbeeld
Video van de NCFS over het hebben van een kind met cystic fibrosis.

Erfelijkheidinbeeld
Annelie is geboren met cystic fibrosis. Ze vertelt over haar dagelijks leven.

CF Café
Community voor mensen met CF en hun omgeving.

Mijn longtransplantatie
Doel van site is informatie over CF te geven vanuit een persoonlijk perspectief en orgaandonatie onder de aandacht te brengen.

Meer informatie over genetisch onderzoek (of DNA-diagnostiek)

CF en kinderen
Ervaringen van mensen met Cystic Fibrosis rond vruchtbaarheid, wel of geen kinderen krijgen en ouderschap.

OMIM
Engelstalige, medische informatie met literatuuropgaven.

Orphanet
Engelstalige, medische informatie en artikelen.

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Auteur
Marloes van Engelen (medisch bioloog)

Redactie
Petra Bloem (informatiespecialist), Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)

Datum
Update: maart 2010 door het Erfocentrum