Syndroom van Crigler Najjar

Synoniemen
Ziekte van Crigler Najjar
Crigler-Najjar syndrome
Bilirubin uridinediphosphate glucuronosyltransferase deficiency
Hereditary hyperbilirubinemia unconjugated

Korte beschrijving
Het syndroom van Crigler-Najjar is een erfelijke leveraandoening. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.

Hemoglobine is het eiwit in rode bloedlichamen dat zuurstof opneemt en loslaat in het lichaam. Een van de functies van de lever is om hemoglobine af te breken. Hierdoor ontstaat de afvalstof bilirubine. Bij het syndroom van Crigler-Najjar is er minder van het enzym dat helpt bij het opruimen van bilirubine, of het enzym ontbreekt helemaal. Daardoor kan bilirubine zich ophopen in het lichaam.

Bilirubine heeft een gele kleur. Daarom kan de huid en het oogwit van mensen met het syndroom van Crigler-Najjar geel worden (geelzucht). Als de aandoening niet wordt behandeld, kunnen hersenenbeschadigingen ontstaan.

Er zijn twee vormen van het syndroom van Crigler-Najjar: type I en type II. De kenmerken verschillen per type en per persoon. De eerste kenmerken beginnen vaak vlak na de geboorte.

Diagnose
De bovenstaande kenmerken kunnen wijzen op het syndroom van Crigler-Najjar. De diagnose kan worden gesteld met bloedonderzoek. Ook kan een stukje weggenomen lever (biopt) onderzocht worden, om de diagnose te bevestigen.

Soms is prenatale diagnostiek mogelijk. Daarmee wordt gekeken of een ongeboren kind het syndroom van Crigler-Najjar heeft.

Behandeling
De behandeling van het syndroom van Crigler-Najjar verschilt van persoon tot persoon.

Sommige mensen met het syndroom van Crigler-Najjar krijgen dagelijks lichttherapie. Dit helpt bij het afbreken van bilirubine. Andere mensen worden behandeld met medicijnen. Soms is een levertransplantatie nodig.

Voorkomen (frequentie)
Het syndroom van Crigler-Najjar komt ongeveer bij 1 op de miljoen mensen voor. In Nederland zijn ongeveer 25 mensen met deze aandoening.

Overerving
Het syndroom van Crigler-Najjar erft bijna altijd autosomaal recessief over. Soms kan de aandoening dominant overerven.

Meer informatie

De Najjar stichting
Informatie voor patiënten, ouders en specialisten. Fondsenwerving en lotgenotencontact. Via de Najjar Contactgroep worden ouders en patiënten op de hoogte gehouden.

MLDS
Informatie van de Maag, Lever, Darmstichting over Crigler-Najjar

Biomedisch.nl
Artikel over een subsidie voor onderzoek naar gentherapie voor Syndroom van Crigler-Najjar.

OMIM
Engelstalige, medische informatie met literatuurverwijzingen.

E-medicine
Engelstalige, puntsgewijze informatoe over de oorzaken, het vóórkomen en de behandleing van Syndroom van Crigler-Najjar.

Orphanet
Engelstalige patiënteninformatie met verwijzingen naar lopende onderzoeksprojecten.

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Auteur:
Ragna Senf, MSc (bioloog)

Redactie:
Petra Bloem (informatiespecialist), drs. Marloes Brouns-van Engelen (medisch bioloog) en Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)

Datum:
Juli 2010