Congenitale myotonie Synoniemen Myotonia congenita Ziekte van Becker Becker myotonie Ziekte van Thomsen Thomsen myotonie Korte beschrijving Congenitale myotonie is de verzamelnaam voor twee erfelijke aandoeningen waarbij de spieren na inspanning te langzaam ontspannen. Het gevolg is dat de spieren van het skelet stijf kunnen zijn als er na een periode van rust een beweging wordt gemaakt. Er zijn twee typen congenitale myotonie: Thomsen myotonie en Becker myotonie. Bij congenitale myotonie is er tijdelijke stijfheid in de spieren van de benen, maar de tijdelijke stijfheid kan ook in andere spieren optreden. Bij Becker myotonie kan een bepaalde mate van spierzwakte aanwezig blijven. Het uiterlijk kan er juist gespierd uit zien. Thomsen myotonie begint meestal op jongere leeftijd dan Becker myotonie. De kenmerken van Thomsen myotonie zijn vaak milder dan die van Becker myotonie. Becker myotonie is niet dezelfde aandoening als Becker spierdystrofie. Diagnose Congenitale myotonie kan worden vermoed op grond van de bovenstaande kenmerken. Met bloedonderzoek en meting van de elektrische activiteit van de spieren kan de diagnose gesteld worden. Met genetisch onderzoek kan de diagnose meestal worden bevestigd. Behandeling Congenitale myotonie is niet te genezen. Vaak zijn er geen medicijnen nodig voor de spierstijfheid. Soms is de spierstijfheid hevig. Dan kunnen medicijnen helpen. Voorkomen (frequentie) Er zijn in Nederland ongeveer tien families bekend met Thomsen myotonie. Becker myotonie komt ongeveer bij 2 op de 100.000 personen voor. Overerving Thomsen myotonie erft autosomaal dominant over. Becker myotonie erft autosomaal recessief over. Meer informatie Thomsen myotonie Informatie van de Vereniging Spierziekten Nederland Becker myotonie Informatie van de Vereniging Spierziekten Nederland Nema Vlaamse Vereniging Neuromusculaire Aandoeningen NINDS Engelstalige patiënteninformatie over Becker myotonie en Thomson myotonie van de National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Klik hier als u een link wilt toevoegen. Update September 2007 door het Erfocentrum. In samenwerking met de afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum.		stel een vraag * mailnieuws (para)medici * migranten * winkel Download * klinisch genetische centra   Ik zoek info over erfelijkheid en...   Ziekte waarvan ik naam weet... Ziekte waarvan ik naam niet weet... DNA, genen, chromosomen... Zwanger worden of zwanger zijn... Patiëntenorganisaties / lotgenoten... Veelgestelde vragen... Werkstuk maken... Verzekeringen... Steun het Erfocentrum Een vraag stellen? Dat kan: mail de Erfolijn. Klik hier voor meer info. Erfocentrum Nieuwsservice Actualiteiten rond erfelijkheid en genetica toegestuurd krijgen? Klik hier voor meer informatie.

Een vraag stellen? Klik hier.

© Stichting Erfocentrum 2001-2010 / Disclaimer
Het Erfocentrum is het Nationale Kennis- en Voorlichtingscentrum Erfelijkheid, Zwangerschap en Medische Biotechnologie.

Het Erfocentrum wordt mede mogelijk gemaakt door financiële steun van de Centra voor Klinische Genetica en donaties. Het Erfocentrum is een non-profitorganisatie en kan ook uw steun goed gebruiken. Steun ons!.