Syndroom van Beckwith-Wiedemann

Synoniem
Exomphalus macroglossia gigantisme
EMG syndroom
Beckwith-Wiedemann syndrome

Korte beschrijving
Het Beckwith-Wiedemann syndroom is een aangeboren aandoening, waarbij het lichaam voor de geboorte en in de kinderjaren sneller groeit dan gewoonlijk. De oorzaak van dit syndroom is meestal een verandering op chromosoom 11.

Bij de geboorte kan het kind al een grotere lengte en een hoger geboortegewicht hebben. Rond een jaar of acht neemt de versnelde groei af. Op volwassen leeftijd is de lengte weer gemiddeld. De groei kan asymmetrisch zijn en armen en benen kunnen soms een verschillende lengte en/of omvang hebben. Ook de tong en organen in de buik kunnen bij de geboorte vergroot zijn. De vergroting van de tong kan na de geboorte voedings- en ademhalingsproblemen en later spraakproblemen geven. In principe is de verstandelijke ontwikkeling bij het Beckwith-Wiedemann syndroom zoals die gewoonlijk is.

Soms kan een kind met dit syndroom te vroeg geboren worden. En af en toe kan het te weinig suiker in het bloed hebben na de geboorte waarvoor behandeling nodig is. Een pasgeboren baby met het Beckwith-Wiedemann syndroom kan ook een open buik en afwijkingen aan de nieren hebben. Op kinderleeftijd is er een verhoogde kans op de ontwikkeling van bepaalde goedaardige en kwaadaardige gezwellen vooral in de nieren en in de lever en soms in de spieren. De kans om dit te ontwikkelen hangt af van wat er met het genetisch onderzoek gevonden wordt.

De mate waarin de kenmerken voorkomen, verschilt van persoon tot persoon.

Diagnose
De diagnose kan worden gesteld op grond van de bovenstaande kenmerken. Meestal kan de diagnose bevestigd worden door genetisch onderzoek.

Behandeling
Het Beckwith-Wiedemann syndroom is niet te genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de kenmerken en verschilt per persoon. Als er een verschil is in de lengte van de benen, soms een inlegzooltje in de schoen van het kortere been nodig. In heel zeldzame gevallen is er dan een operatie nodig. Voor de vergrote tong en open buik zijn ook operaties mogelijk. Bij voedingsproblemen kunnen speciale spenen uitkomst bieden. Een logopedist kan ondersteuning bieden bij het ontwikkelen van de spraak. Medicijnen zijn soms nodig om het suikergehalte in het bloed op peil te houden. Met een echo en soms ook met bloedprikken wordt regelmatig gescreend op eventuele tumoren tot een bepaalde leeftijd.

Voorkomen (frequentie)
In Nederland worden ongeveer 15 kinderen per jaar met het Beckwith-Wiedemann syndroom geboren.

Meer informatie

Belangenvereniging Beckwith-Wiedemann Syndroom
Informatie en lotgenotencontact. Contactpersoon voor Vlaanderen is de familie Frère

LAPOSA
Landelijke Patiënten- en Oudervereniging voor Schedel- en / of Aangezichtsafwijkingen

VAGA vzw
(Vlaamse) Vereniging voor Aangeboren Gelaatsafwijkingen vzw

CranioFaciaal Centrum Nederland
Het Cranio Faciaal Centrum Nederland (CFCN) is gevestigd in het Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam en is onderdeel van het ErasmusMC.

Meer informatie over genetisch onderzoek (of DNA-diagnostiek)

Orphanet
Engelstalige informatie met verwijzingen.

GeneReviews
Engelstalige, uitgebreide medische informatie.

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Auteur:
Drs. Marloes Brouns-van Engelen (medisch bioloog)

Redactie:
Petra Bloem (informatiespecialist), Ragna Senf, MSc (bioloog) en Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)

Deze tekst is inhoudelijk gecontroleerd door een klinisch genetisch centrum.

Datum:
Update Juli 2010 door het Erfocentrum