Thalassemie

Synoniemen
Middellandse Zee ziekte
Erfelijke bloedarmoede

Korte beschrijving
Thalassemie is een aandoening die ontstaat door een erfelijke verandering van het ‘hemoglobine’: de rode bloedkleurstof in de rode bloedcellen. De functie van het hemoglobine is het opnemen en loslaten van zuurstof. De erfelijke verandering leidt tot een verstoring van de functie van het hemoglobine. Daardoor ontstaat een chronische bloedarmoede. Vaak hebben thalassemiepatiënten ook skeletafwijkingen. De behandeling met bloedtransfusies kan ijzerstapelingsziekte tot gevolg hebben. Er zijn twee hoofdvormen van thalassemie, a-thalassemie en b-thalassemie, met ieder hun eigen kenmerken.

Diagnose
Naast het hebben van bovengenoemde verschijnselen, wordt de diagnose vastgesteld door bloedonderzoek. Vaak wordt thalassemie verward met een ‘gewone’ bloedarmoede waardoor verkeerde medicijnen worden voorgeschreven die het verloop kunnen verslechteren.

Behandeling
De behandeling berust op het op peil houden van de rode bloedcellen door middel van bloedtransfusies. Soms wordt er op jonge leeftijd een beenmergtransplantatie overwogen.

Voorkomen (frequentie)
Thalassemie is, net als sikkelcelanemie, een ziekte die voornamelijk voorkomt bij mensen die (oorspronkelijk) afkomstig zijn uit het Middellandse-Zeegebied, het Midden Oosten, delen van Azië (India, Indonesië) en Afrika (hoe kan dat?).

Overerving
De overerving verloopt autosomaal recessief (zie de animatie 'overerving en dragerschap'). Onderzoek naar dragerschap is mogelijk

Meer informatie

Uitgebreide informatie over a-Thalassemie en b-thalassemie

Uitgebreide informatie over erfelijke bloedarmoede>

Informatie voor (para)medici

Dragerschapstesten voor Sikkelcelziekte en Thalasmie (hemoglobinopathiën) : informatie voor de huisarts (PDF)
Informatieblad van het VU medisch Centrum en EMGO (maart 2009).

OSCAR
Organisation for Sickle Cell Anemia Relief, multi-etnische organisatie voor patiënten en dragers van sikkelcelanemie en thalassemie (a en b-Thalassemie)

Ik heb dat
Informatie speciaal voor kinderen die thalassemie hebben, maar ook voor andere kinderen die een werkstuk of spreekbeurt willen maken.

Thalassemie.nl
Website over thalassemie van OSCAR, de multi-etnische organisatie voor patiënten en dragers van sikkelcelanemie en thalassemie.

Voorlichtingsfolder Dragerschap van bèta-thalassemie, kinderwens en zwangerschap en Bèta-thalassemie major (de ernstige vorm), kinderwens en zwangerschap
De voorlichtingsfolders zijn tot stand gekomen in samenwerking met prof.dr. E.A.P. Steegers (Erasmus Ziekenhuis Rotterdam) en dr. H. Heijboer en dr. M. Peters kinderarts-hematologie (EZ/AMC, Amsterdam).

Hemoglobinopathieën Laboratorium LUMC

Thalassemie b-minor
Informatie van NORD: National Organization for Rare Disorders, engelstalig

Thalassemie b-major
Informatie van NORD: National Organization for Rare Disorders, engelstalig

Your Genes Your Health
Engelstalige animatie over b-Thalassemie

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Laatste update: 1 juli 2005 door C.Postma (genetisch consulent AMC) en het Erfocentrum.