Androgeen Ongevoeligheids Syndroom

Synoniemen
Androgen Insensitivity Syndrome (AIS)
Reifenstein Syndroom (partiële vorm)
Testiculair Feminisatie Syndroom (TFM)
Androgen Receptor Deficiëntie (AR Deficiëntie)
Dihydrotestosteron Receptor Deficiëntie (DHTR Deficiëntie)

Niet te verwarren met AOS (Adams-Oliver syndroom)

Korte beschrijving
Het Androgeen Ongevoeligheids Syndroom is een aangeboren aandoening waardoor het lichaam onvoldoende of niet reageert op mannelijke geslachtshormonen. De ongevoeligheid is meestal gedeeltelijk en soms compleet.

De oorzaak van AOS is een verandering in het erfelijk materiaal. Bij AOS is een onderdeel van het X-chromosoom, namelijk het androgeen receptor gen (AR) niet goed gevormd.

Tot de achtste week van de zwangerschap ontwikkelen mannelijke en vrouwelijke embryo's zich hetzelfde. Vanaf dat moment ontstaan er verschillen tussen jongens en meisjes. Dit komt door mannelijke geslachtshormonen, de androgenen. Embryo's met een X en een Y chromosoom produceren veel androgenen en worden jongetjes. Embryo's met twee X-chromosomen produceren minder androgenen en worden meisjes. Lees meer over doorgeven erfelijke eigenschappen.

Door de ongevoeligheid voor androgenen worden XY personen met complete AOS geen man, maar vrouw. Eenmaal volwassen zijn en voelen ze zich volledig vrouw, maar hebben geen eierstokken en baarmoeder. Er is altijd sprake van onvruchtbaarheid. Verdere kenmerken zijn o.a. een ondiepe vagina en het ontbreken van schaamhaar en okselhaar.

Bij gedeeltelijke AOS zit het wat ingewikkelder. Er zijn veel onderlinge gradaties. De meest milde vorm betreft mannen die er volledig als man uitzien. Maar als gevolg van een lichte ongevoeligheid voor androgenen zijn ze onvruchtbaar. Bij gedeeltelijke AOS is sprake van gedeeltelijke ontwikkeling van zowel mannelijke als vrouwelijke eigenschappen. Mensen met deze aandoening kunnen zich vrouw of man voelen.

Diagnose
AOS kan soms worden vermoed als bij de geboorte de geslachtskenmerken niet duidelijk zijn of wanneer inwendig teelballen worden aangetroffen.

Meestal wordt echter de diagnose gesteld in de puberteit, als de menstruatie uitblijft, en op grond van bovengenoemde kenmerken.

De diagnose kan ook worden gesteld met behulp van genetisch onderzoek.

Behandeling
AOS is niet te genezen.

Bij complete AOS kunnen de mannelijke geslachtsklieren van jonge AOS vrouwen na de puberteit verwijderd worden. Hierdoor zullen zij zich verder in vrouwelijke richting ontwikkelen.

Bij jonge vrouwen met gedeeltelijke AOS worden de mannelijke geslachtsklieren zo spoedig mogelijk na het stellen van de diagnose verwijderd, zodat zij zich verder in vrouwelijke richting kunnen ontwikkelen. Een hormoonbehandeling kan helpen bij de vervrouwelijking. Door een operatie kan de vagina dieper gemaakt worden.

Bij personen met gedeeltelijke AOS die zich man voelen, worden de geslachtsklieren pas na de puberteit verwijderd. Zij zullen zich verder in mannelijke richting ontwikkelen, omdat het lichaam gedeeltelijk wel reageert op de mannelijke geslachtshormonen.

Psychosociale begeleiding bij mensen met AOS kan van belang zijn.

Voorkomen (frequentie)
Het is niet precies bekend hoe vaak AOS voorkomt. De schattingen lopen uiteen van 1 op de 13.000 tot 1 op de 200.000 geboorten. Bij 90% is sprake van gedeeltelijke AOS, en 10% heeft complete AOS.

Overerving
In 70% van de gevallen is AOS een X-gebonden recessieve aandoening. Bij 30% is de oorzaak een spontane verandering in het erfelijk materiaal.

Meer informatie

www.aisnederland.nl
Belangenvereniging voor vrouwen en meisjes met AOS* en hun ouders.

Erfelijkheidinbeeld
Video. Nienke en Alice hebben androgeen ongevoeligheidssyndroom (AOS) en vertellen daarover.

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Auteur: Jop de Vrieze (medisch bioloog i.o.)

Onder redactie van: Petra Bloem (documentalist), Marloes van Engelen (medisch bioloog), Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)