Angio-Oedeem, hereditaire

Synoniem
Angioneurotisch oedeem
Angioneurotic edema

Korte beschrijving
Er zijn verschillende vormen van angio-oedeem bekend. Hereditair angio-oedeem is een erfelijke aandoening. Hierbij is er een tekort of verminderde activiteit van een bepaald bloedeiwit met de naam C1-esteraseremmer. Dit bloedeiwit speelt een rol bij in het complementsysteem, dat is een deel van het afweersysteem.

Bij hereditair angio-oedeem kan er op allerlei plaatsen in het lichaam oedeem ontstaan, bijvoorbeeld het gezicht, de lippen, tong, keel, ledematen en het maagdarmstelsel. Oedeem is een overmatige ophoping van vocht, die leidt tot zwellingen.

Bepaalde prikkels zoals bijvoorbeeld mechanische druk, warmte, kou, inspanning, een operatie of bepaalde geneesmiddelen, kunnen angio-oedeem uitlokken. Als er oedeem in de darmen zit, kan dit leiden tot buikklachten. Op sommige plaatsen, zoals in de keel, kunnen de vochtophopingen gevaarlijk zijn.

Of en de mate waarin de symptomen kunnen optreden, verschilt van persoon tot persoon.

Diagnose
Hereditair angio-oedeem kan worden vastgesteld op grond van de bovenstaande kenmerken, bloedonderzoek en genetisch onderzoek.

Behandeling
Hereditair angio-oedeem is niet te genezen. De behandeling bestaat uit bepaalde medicijnen. Extra medische begeleiding is nodig bij tandheelkundige en chirurgische ingrepen om te voorkomen dat er zwellingen ontstaan.

Voorkomen/frequentie
Deze aandoening komt bij ongeveer 1 op de 10.000 tot 150.000 mensen voor. In Nederland zijn er ongeveer 1000 personen met hereditair angio-oedeem.

Overerving
Hereditair angio-oedeem erft autosomaal dominant over.

Meer informatie

Patiëntenvereniging HAE & QE

informatie van huidziekten.nl

Orphanet
Engelstalige informatie over angio-oedeem, met literatuurverwijzingen.

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Update: April 2007 door het Erfocentrum in samenwerking met de Divisie Medische Genetica van het Universitair Medisch Centrum Utrecht.