Syndroom van Alport Synoniem Alport syndrome Korte beschrijving Het syndroom van Alport is een erfelijke aandoening. De oorzaak is een afwijking  in de aanmaak van een bepaald type bindweefsel. Dit type bindweefsel geeft steun aan de organen. Hierdoor kunnen bepaalde bloedvaatjes in de nieren het bloed niet meer goed filteren. Het gevolg is dat bloed en eiwitten in de urine kunnen komen. Dit kan onder andere leiden tot hoge bloeddruk. Ook kan er sprake zijn van gehoorverlies en uitpuilen van de ogen. Of en de mate waarin de symptomen voorkomen, verschilt van persoon tot persoon. Diagnose Alport syndroom wordt vermoed op grond van de bovenstaande symptomen. Met urineonderzoek, stamboomonderzoek en onderzoek van een stukje afgenomen nierweefsel (biopt)  kan de diagnose worden gesteld. Steeds vaker is DNA-onderzoek mogelijk. Behandeling Alport syndroom is niet te genezen. De behandeling richt zich op vermindering van de hoge bloeddruk met medicijnen. Er kan een bepaald dieet gegeven worden. Dialyse en een niertransplantatie kunnen nodig zijn. Soms kan een gehoorapparaat uitkomst bieden. Voorkomen/frequentie Alport syndroom komt ongeveer voor bij 6 op de 1000 mensen met een nieraandoening in Europa.  Overerving Alport syndroom erft meestal X-gebonden dominant, soms autosomaal recessief en in zeldzame gevallen autosomaal dominant over. Eventuele X-gebonden overerving kan vaak door DNA-onderzoek van een stukje afgenomen huid (biopt) worden vastgesteld. Meer informatie Syndroom van Alport Informatie van de Nierpatiënten Vereniging Nederland Nierpatiënten Vereniging Nederland (NVN) Meer informatie over DNA-diagnostiek van het LOD. Ik heb dat Informatie speciaal voor kinderen die Alport syndroom hebben, maar ook voor andere kinderen die een werkstuk of spreekbeurt willen maken. Orphanet Engelstalige beschrijvende informatie Klik hier als u een link wilt toevoegen. Auteur: drs. Elsbeth van Vliet-Lachotzki Update Mei 2007 door het Erfocentrum.  In samenwerking met de afdeling Klinische Genetica van het Academisch Ziekenhuis Maastricht.		stel een vraag * mailnieuws (para)medici * migranten * winkel Download * klinisch genetische centra   Ik zoek info over erfelijkheid en...   Ziekte waarvan ik naam weet... Ziekte waarvan ik naam niet weet... DNA, genen, chromosomen... Zwanger worden of zwanger zijn... Patiëntenorganisaties / lotgenoten... Veelgestelde vragen... Werkstuk maken... Verzekeringen... Steun het Erfocentrum Een vraag stellen? Dat kan: mail de Erfolijn. Klik hier voor meer info. Erfocentrum Nieuwsservice Actualiteiten rond erfelijkheid en genetica toegestuurd krijgen? Klik hier voor meer informatie.

Een vraag stellen? Klik hier.

© Stichting Erfocentrum 2001-2010 / Disclaimer
Het Erfocentrum is het Nationale Kennis- en Voorlichtingscentrum Erfelijkheid, Zwangerschap en Medische Biotechnologie.

Het Erfocentrum wordt mede mogelijk gemaakt door financiële steun van de Centra voor Klinische Genetica en donaties. Het Erfocentrum is een non-profitorganisatie en kan ook uw steun goed gebruiken. Steun ons!.