Albinisme

Synoniem
Albinism

Korte beschrijving
Bij albinisme is er onvoldoende aanmaak van pigment (melanine) in de ogen, huid en haar. Dit pigment bepaalt de kleur van deze onderdelen van het lichaam. Mensen met albinisme hebben vaak een opmerkelijk lichte huid en haarkleur. De ogen kunnen soms, door het ontbreken van pigment in de iris, rood doorschijnen.

Er zijn verschillende vormen van albinisme. Meestal is er een vermindering van pigment in zowel de huid en haren als de ogen. Er bestaat ook een vorm waarbij alleen de ogen zijn aangedaan. In de regel is er bij albinisme sprake van een visuele beperking, die echter van persoon tot persoon in ernst kan wisselen. Daarnaast bestaat er vaak een overgevoeligheid voor zonlicht.

Albinisme kan ook een verschijnsel zijn bij een meer omvattende aandoening. Zo kan albinisme een enkele keer voorkomen in combinatie met andere kenmerken zoals aangeboren doofheid en problemen met de bloedstolling.

Diagnose
Albinisme kan worden vastgesteld op grond van de bovenstaande kenmerken en oogonderzoek. Soms kan er DNA-onderzoek worden gedaan.

Behandeling
Albinisme kan niet worden genezen. De behandeling bestaat meestal uit extra bescherming tegen zonlicht zoals het dragen van een zonnebril, pet/hoed, bedekkende kleding en het smeren van zonnebrandcrème.

Voorkomen/frequentie
Albinisme komt voor bij ongeveer 1 op de 17.000 personen.

Overerving
Albinisme erft vrijwel altijd autosomaal recessief over. De vorm van albinisme waarbij alleen de ogen zijn aangedaan erft X-gebonden recessief over.

· Overerving en dragerschap (animatie)

· Geslachtsgebonden overerving (animatie)

Meer informatie

Contactgroep albinisme
Lotgenotencontact

Albinisme.nl
Algemene informatie van ervaringsdeskundige

NVBS
Nederlandse Vereniging van Blinden en Slechtzienden

FOVIG
Federatie van Ouders van Visueel Gehandicapte kinderen

Contactgroep Albinisme Vlaanderen

National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH)
Engelstalige en Spaanstalige informatie van een Amerikaanse zelfhulporganisatie van en voor mensen met albinisme en hun families.

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Update: April 2007 door het Erfocentrum in samenwerking met de Divisie Medische Genetica van het Universitair Medisch Centrum Utrecht.