Alpha-1 antitrypsine deficiëntie

a-1 antitrypsine deficiëntie

Synoniemen
AAT deficiëntie
a1-antitrypsine deficiëntie

Korte beschrijving
a-1 antitrypsine deficiëntie is een erfelijke aandoening. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Er zijn meerdere veranderingen in het erfelijk materiaal bekend die kunnen leiden tot deze aandoening.

a-1-antitrypsine is een eiwit dat ons lichaam beschermt tegen bepaalde enzymen. Dit eiwit wordt in de lever gemaakt. Bij a-1-antitrypsine deficiëntie zit er te weinig van dit eiwit in het bloed. Daardoor ontstaat er onvoldoende bescherming tegen de enzymen en kunnen bepaalde weefsels beschadigd raken.

Door a-1-antitrypsine deficiëntie kan bij de geboorte al geelzucht aanwezig zijn. Tijdens het leven kunnen zich leveraandoeningen (zoals leverontsteking) en longaandoeningen (zoals longemfyseem en chronische bronchitis) ontwikkelen.

Op welke leeftijd deze kenmerken optreden, en de mate waarin, verschilt van persoon tot persoon.

Diagnose
a-1 antitrypsine deficiëntie kan worden vermoed op grond van de bovenstaande kenmerken. Bloedonderzoek kan de diagnose bevestigen. Soms kan door genetisch onderzoek bepaald worden welke verandering van het erfelijk materiaal aanwezig is. Prenataal onderzoek is mogelijk.

Behandeling
a-1-antitrypsine deficiëntie is niet te genezen, de behandeling is gericht op het verminderen van de klachten. Voor de longaandoeningen kunnen eventueel inhalatiemiddelen en zuurstoftoediening uitkomst bieden. Als op jonge leeftijd leveraandoeningen ontstaan, is soms een levertransplantatie mogelijk. Er zijn experimenten waarbij het enzym alfa-1-antitrypsine wordt toegediend.

Voorkomen (frequentie)
a-1 antitrypsine deficiëntie komt in Europa bij ongeveer 2 - 5 op 5.000 personen voor.

Overerving
a-1 antitrypsine deficiëntie erft autosomaal recessief over.

Meer informatie

Informatie voor (para)medici

Werkgroep Alpha-1 van het Astmafonds
Informatie, lotgenotencontact, informatie- en hulplijn.

Alpha1 Antitrypsine
Informatie van de Nederlandse Leverpatiënten Vereniging.

Ik heb dat
Informatie voor kinderen die Alpha-1 hebben, maar ook voor andere kinderen die een werkstuk of spreekbeurt willen maken.

De Alpha One International Registry (AIR)
Vlaamstalige site van de AIR om informatie te verstrekken en hulp te bieden aan personen met AAT.

Medline Encyclopedia
Engelstalige, korte beschrijving met afbeeldingen.

Alpha-1 Advocacy Alliance
Engelstalige informatie van een Amerikaanse patiëntenorganisatie.

Alpha One Foundation
Engelstalige website met wetenschappelijke en medische informatie.

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Auteur: drs. Marloes Brouns-van Engelen (medisch bioloog)
Redactie: Petra Bloem (informatiespecialist), Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)

Update: December 2007 door het Erfocentrum