Septo optische dysplasie
Synoniemen
De Morsier syndroom
Septooptic dysplasia
SOD
Korte beschrijving
Septo optische dysplasie is een aandoening waarbij er in de zwangerschap iets mis is gegaan met de aanleg van de hersenen. Wat de oorzaak is, is nog niet precies duidelijk.
Bij septo optische dysplasie kan het tussenschot geheel of gedeeltelijk ontbreken dat tussen de linker- en rechterhelft van de hersenen zit. Ook zijn vaak de zenuwen die de hersenhelften verbinden onderontwikkeld of afwezig.
Het gevolg van het (gedeeltelijk) ontbreken van het hersentussenschot en bepaalde zenuwen tussen de hersenhelften, is dat er verstandelijke en motorische achterstand kan ontstaan. Dit kan zich uiten in later leren praten en problemen met bewegen en lopen.
Daarnaast kan septo optische dysplasie gevolgen hebben voor de hormoonhuishouding, omdat de hypofyse en hypothamalus dan niet altijd voldoende werken. De hypofyse is een klein orgaan dat in de schedelbasis ligt en bepaalde hormonen afgeeft. De hypofyse zit vast aan de hypothalamus. De hypothalamus coördineert de hypofyse. De hypothalamus heeft als hoofdtaak om te zorgen dat de hormoonhuishouding van het lichaam in evenwicht blijft. Als deze organen door septo optische dysplasie onvoldoende werken kan er een tekort aan bepaalde hormonen ontstaan. Dit betreft dan met name schildklierhormoon, groeihormonen, en geslachtshormonen. Dit tekort kan onder andere leiden tot achterstand in de groei, achterstand in de ontwikkeling van de geslachtskenmerken en uitblijven van de pubertijd.
Tenslotte kunnen ook de oogzenuwen onderontwikkeld zijn bij septo optische dysplasie. Dit kan leiden tot slechtziendheid.
Of en de mate waarin deze kenmerken optreden, verschilt van persoon tot persoon.
Diagnose
Septo optische dysplasie kan worden vermoed op grond van de bovenstaande kenmerken. De diagnose wordt gesteld met behulp van hersen- en bloedonderzoek en onderzoek van de ogen.
Behandeling
Septo optische dysplasie is niet te genezen. Maar als de diagnose op jonge leeftijd gesteld wordt, kan behandeling vroeg gestart worden. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Als er sprake is van slechtziendheid, kunnen visuele hulpmiddelen uitkomst bieden. Een logopedist kan helpen bij het ontwikkelen van de spraak. Fysiotherapie kan de motorische ontwikkeling ondersteunen. Indien nodig kunnen extra hormonen worden gebruikt.
Voorkomen (frequentie)
Hoe vaak septo optische dysplasie voorkomt is niet precies bekend, schattingen lopen uiteen van ongeveer 1 op de 50.000 tot 5 op de 50.000 personen.
Overerving
Waardoor septo optische dysplasie ontstaat, is niet precies bekend. Mogelijk kunnen onder andere de volgende factoren een rol spelen bij het ontstaan: diabetes mellitus bij de moeder of gebruik van een bepaald medicijn tegen epilepsie tijdens de zwangerschap door de moeder. Ook een infectie tijdens de zwangerschap of een defect in de doorbloeding van de hersenen van het ongeboren kind kunnen misschien een oorzaak zijn.
Soms zou septo optische dysplasie erfelijk zijn.
Meer informatie
Wat is septo optische dysplasie?
Algemene informatie van kinderneuroloog dr. J.H Schieving.
Orphanet
Engelstalige, algemene medische informatie.
Optic Nerve Hypoplasia (ONH) (pdf)
Engelstalige patiëntenfolder (PDF) van “FOCUS Families”, een internationale organisatie die de belangen behartigt van mensen met ONH en SOD.
OMIM
Engelstalige, medische informatie over de mogelijk erfelijke aspecten van SOD.
Klik hier als u een link wilt toevoegen.
Auteur: drs. Marloes Brouns-van Engelen (medisch bioloog)
Redactie: Petra Bloem (documentalist), Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)
Datum: Juli 2008
