Ziekte van Huntington
De ziekte van Huntington is een erfelijke hersenaandoening. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Hierdoor is de structuur van het huntingtin-eiwit anders. Het huntingtin-eiwit speelt een rol bij de zenuwcellen in de hersenen.
Doordat het eiwit bij de ziekte van Huntington anders is, beschadigt het bepaalde zenuwcellen in de hersenen. De zenuwcellen gaan daardoor geleidelijk kapot. Dit gebeurt vooral bij één groep hersenstructuren. Deze groep speelt onder andere een rol bij het aansturen van bewegingen en het verstand.
Er zijn twee vormen van de ziekte van Huntington. De eerste vorm begint meestal tussen het 30ste en 50ste levensjaar. Kenmerken zijn het maken van ongewilde bewegingen en een verminderde coördinatie bij alle bewegingen.
Ook komen veranderingen in gedrag en psychische stoornissen voor, zoals opvliegendheid en depressie. Het geheugen en het denk- en redeneervermogen vermindert geleidelijk. Na verloop van tijd kunnen problemen met lopen, praten en slikken ontstaan.
De tweede vorm van deze aandoening begint al op jonge leeftijd. Minder dan 1 op de 10 (10%) mensen met de ziekte van Huntington heeft deze vorm. Naast bovengenoemde kenmerken kunnen bij deze vorm ook stuipen voorkomen.
De kenmerken van de ziekte van Huntington verschillen per persoon.
Synoniemen
- Chorea van Huntington
- Huntington's disease
- Huntington chorea
Diagnose
De ziekte van Huntington kan worden vermoed op grond van de bovenstaande kenmerken. Met lichamelijk onderzoek en op grond van de familiegeschiedenis kan de diagnose gesteld worden.
Genetisch onderzoek kan de diagnose bevestigen. Prenataal onderzoek is mogelijk.
Behandeling
De ziekte van Huntington is niet te genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de kenmerken.
Medicijnen kunnen helpen bij de lichamelijke kenmerken en psychische stoornissen.
Voorkomen(frequentie)
De ziekte van Huntington komt voor bij ongeveer 3 op de 100.000 tot 7 op de 100.000 Europeanen. In Nederland hebben naar schatting 1.500 personen deze aandoening. Daarnaast zijn er ongeveer 4.000 tot 6.000 mensen die kans hebben om de ziekte van Huntington te ontwikkelen.
Erfelijkheid
De ziekte van Huntington erft autosomaal dominant over. Heel soms is iemand de eerste en enige in een familie met de ziekte van Huntington.
Meer informatie voor patiënten
- Vereniging van Huntington
- De psychologie van testen op de ziekte van Huntington
Reinier Timman over de psychologische aspecten van testen op Huntington; zowel op korte als op de langere termijn. - Steunpunt Huntington van PsyQ
Steunpunt waar iedereen terecht kan met problemen die samenhangen met de ziekte van Huntington: individuele begeleiding, psycho-educatie, lotgenoten gespreksgroepen, gezins- of familiegesprekken, partner-relatie gesprekken, psychotherapie op indicatie. Spreekuren in Den Haag, Katwijk, Amsterdam en Drachten. - Huntington Expertisecentrum, Atlant Zorggroep
Informatie voor cliënten en familie - Huntington Liga
Informatie en lotgenotencontact, België - Huntington Lotgenoten
- Weblog over Huntington
- Forum lotgenoten Ziekte van Huntington
- Orphanet
- Genetics Home Reference
Meer informatie voor artsen
- Huisartsenbrochure ziekte van Huntington
Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG.
Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor de huisarts en voor de patiënt - Huntington expertisecentrum, Atlant Zorggroep
Informatie voor professionals - GeneReviews
- OMIM
- Orphanet
Video's
- Chris Furbee heeft de erfelijke aanleg en maakte een documentaire over het leven van zijn moeder met de ziekte van Huntington.
- Chris Furby gaat naar een praatgroep voor mensen met de ziekte van Huntington.
- Onderzoek naar de behandeling van ziekte van Huntington.
Expertisecentra
- Neurodegeneratieve ziekten (UMC St.Radboud)
Topreferente zorg voor mensen met ziekte van Huntington. - Bewegingsstoornissen (LUMC)
Op de polikliniek bewegingsstoornissen van het LUMC wordt speciale aandacht besteed aan de ziekte van Huntington.
Colofon
Auteur
Ragna Senf, MSc (bioloog)
Redactie
Petra Bloem (informatiespecialist), drs. Marloes Brouns - van Engelen (medisch bioloog), Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)
Aanmaakdatum:
22-3-2010
Updatedatum:
18-4-2011