PGD is de afkorting van preïmplantatie genetische diagnostiek. Hierbij onderzoeken artsen of een bevruchte eicel een grote kans heeft op een bepaalde
(erfelijke) aandoening. Artsen voeren PGD uit in een laboratorium, voordat er sprake is van een zwangerschap. De bevruchte eicellen zonder kans op de aandoening worden in de baarmoeder geplaatst. Zo kan een vrouw zwanger worden van een kind zonder deze aandoening.
Voor wie?
Preïmplantatie genetische diagnostiek is bedoeld voor mensen die veel kans hebben op een kind met een ernstige (erfelijke) aandoening. Bijvoorbeeld voor deze aandoeningen:
Voor andere aandoeningen is het soms mogelijk om PGD te ontwikkelen, maar dit duurt vaak minimaal een jaar.
Hoe werkt het?
Er zijn meerdere bevruchte eicellen op dezelfde tijd nodig om de aandoening op te sporen. Daarom moet er een ‘reageerbuisbevruchting’ worden gedaan. Bij een reageerbuisbevruchting bevrucht een zaadcel een eicel in een laboratorium. Na enige tijd gaat de bevruchte eicel delen. Als deze uit acht cellen bestaat, worden één of twee cellen weggehaald (zie foto). Het weghalen van de cellen heeft geen nadelige gevolgen voor het ongeboren kind.
Van de weggehaalde cellen bepaalt men of ze een verhoogde kans hebben op de aandoening. Bevruchte eicellen met de aandoening worden niet in de baarmoeder geplaatst. Meestal plaatsten artsen één en soms twee bevruchte eicellen zonder de aandoening in de baarmoeder. Hierna is de kans op een zwangerschap ongeveer 25% (1 op de 4).
Waar kan ik terecht voor PGD?
Voor de reageerbuisbevruchting kunnen mensen terecht bij het academisch ziekenhuis Maastricht, het Universitair Medisch Centrum Utrecht en het Universitair Medisch Centrum Groningen. De PGD zelf wordt alleen gedaan in een laboratorium van het academisch ziekenhuis Maastricht.
Als je denkt in aanmerking te komen voor PGD, kun je dit het beste bespreken met je gynaecoloog of klinisch geneticus (specialist op gebied van erfelijkheidsvragen). Daarna kan deze arts je schriftelijk aanmelden bij het academisch ziekenhuis Maastricht. In dit ziekenhuis kijkt men of de aandoening met PGD kan worden opgespoord. En of een reageerbuisbevruchting mogelijk is. Hiervoor zijn een aantal gesprekken en onderzoeken nodig.
Colofon
Auteur
Drs. Marloes Brouns van Engelen (medisch bioloog)
Redactie
Ragna Senf, MSc (bioloog) en Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)
Foto
Embryo in het 8-cellige stadium. Een cel wordt verwijderd voor het onderzoek. Copyright: Anna Tanczos, Wellcome Images.