Erfelijke aandoening

Er zijn meerdere soorten erfelijke afwijkingen en aandoeningen. Ze zijn te verdelen in drie groepen:
 

1. Chromosoomafwijking: aandoeningen die ontstaan door een afwijking in de structuur van het chromosoom, of het aantal chromosomen.
2. Monogene aandoening: aandoeningen met als oorzaak een verandering (mutatie) in één gen.
3. Multifactoriële aandoening: aandoeningen die veroorzaakt worden door een combinatie van erfelijke factoren en omgevingsinvloeden.