Printer-friendly version

Achromatopsie




 

N.B. Achromatopsie is niet hetzelfde als het veel vaker voorkomende onvolledige kleurenblindheid.
 
Achromatopsie is een aandoening, waarbij iemand geen kleuren kan zien en andere problemen met het zicht heeft. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.

Mensen zien kleur met de kegeltjes in de ogen. Kegeltjes zijn cellen in het netvlies van het oog. De kegeltjes vangen de kleuren rood, blauw of groen op. Door de opgevangen kleuren te combineren, zien we alle kleuren van de regenboog. Als het donker wordt, kunnen mensen zien met de staafjes in het oog. Dit zijn cellen die heel lichtgevoelig zijn, maar geen kleuren opvangen. Daarom kunnen we nog steeds zien als het bijna donker is, maar zien we geen kleur meer.

Bij achromatopsie werken de kegeltjes niet. Mensen met achromatopsie kunnen alleen met de staafjes zien, en zien de wereld in zwart, wit, en grijstinten. Ook andere problemen met het zicht zijn aanwezig. Mensen met achromatopsie zien veel minder scherp en hun ogen zijn gevoelig voor licht. Soms hebben ze ook nystagmus. Dan maken de ogen kleine bewegingen, zonder dat iemand dat wil.

Er bestaat ook een milde vorm van achromatopsie die incomplete achromatopsie heet. Bij incomplete achromatopsie zien mensen wel wat kleuren. Verder komen dezelfde kenmerken voor als bij complete achromatopsie, maar meestal minder ernstig.

Soms kan achromatopsie worden veroorzaakt door een andere aandoening.

Synoniemen

  • Achromasie
  • Achromatopie
  • Totale kleurenblindheid
  • Volledige kleurenblindheid
  • Complete achromatopsia
  • Achromatopia
  • Rod monochromacy
  • Total colo(u)r blindness
  • Incomplete achromatopsie
  • Monochromasie

Diagnose

Achromatopsie wordt vermoed op grond van bovenstaande kenmerken. Met een test kan bevestigd worden dat iemand inderdaad geen kleuren ziet. Zo’n test bestaat vaak uit het bekijken van gekleurde tekeningen.

Met genetisch onderzoek is achromatopsie meestal ook aan te tonen.

Behandeling

Achromatopsie is niet te genezen. Met hulpmiddelen kunnen de kenmerken verminderd worden. Zonnebrillen, lenzen en brillen kunnen het licht minder schel maken en het zicht verbeteren.

Voorkomen(frequentie)

Achromatopsie komt voor bij ongeveer 1 op de 30.000 mensen.

Erfelijkheid

Achromatopsie erft autosomaal recessief over.

Meer informatie voor patiënten

 

Meer informatie voor artsen

Video's

Kent u beeldmateriaal over deze ziekte? Stuur ons dan een mail met de link naar de website.

Expertisecentra

In Nederland is er (nog) geen expertisecentrum voor deze ziekte. Op de website www.orpha.net vindt u per ziekte de europese expertisecentra. Heeft u informatie over Nederlandse expertisecentra? Stuur ons dan een mail met de link naar de website.

Colofon


Auteur
Ragna Senf, MSc (bioloog)

Redactie
Petra Bloem (informatiespecialist), Marloes Brouns-van Engelen (medisch bioloog), Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)
 


Aanmaakdatum:
1-6-2010

Updatedatum:
23-5-2011