De hielprik

De hielprik

In Nederland wordt bij baby’s kort na de geboorte bloed afgenomen met een hielprik. Dat bloed wordt onderzocht op zeventien aandoeningen. Bij vroegtijdige behandeling kan schade voor het kind beperkt worden.

Het gaat om de volgende aandoeningen:

1. phenylketonurie (PKU) (sinds 1974)
2. congenitale hypothyreoïdie (CHT) (sinds 1981)
3. adrenogenitaal syndroom (AGS) (sinds 2000)

Sinds 1 januari 2007 ook:
4. biotinidase deficiëntie
5. galactosemie
6. glutaar acidurie type I
7. HMG-CoA-lyase deficiëntie
8. holocarboxylase synthetase deficiëntie
9. homocystinurie
10. isovaleriaan acidemie
11. long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie
12. maple syrup urine disease
13. MCAD deficiëntie
14. 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie
15. sikkelcelziekte
16. tyrosinemie type I. Met ingang van 1 oktober 2008 wordt de screening op deze aandoening hervat.
17. very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie

Op 1 januari 2008 is een pilot gestart in de provincies Utrecht, Noord-Brabant, Gelderland en Limburg met screening op cystische fibrose. Meer informatie over dit onderzoek is beschikbaar in het nederlands, engels, frans, duits, spaans, portugees, papiamento, turks, arabisch en chinees.

Op 5 maart 2010 heeft de Gezondheidsraad minister Klink van VWS geadviseerd de de screening op cystische fibrose landelijk in te voeren. Een besluit hierover wordt in de loop van 2010 verwacht.
Meer informatie in het Advies Neonatale screening op cystic fibrosis

Advies Gezondheidsraad
Na een advies van de Gezondheidsraad is het aantal aandoeningen waarop de hielprik onderzocht wordt per 1 januari 2007 uitgebreid.

De testmogelijkheden zijn namelijk sterk verbeterd. Ook zijn de behandelmogelijkheden, zoals door geneesmiddelen of diëten, uitgebreid. Een vroege diagnose betekent dat de behandeling binnen een paar dagen na de geboorte gestart kan worden, waarmee de negatieve gevolgen voor het kind beperkt kunnen blijven en behoorlijke gezondheidswinst behaald kan worden.

Naar aanleiding van het Gezondheidsraad-advies heeft staatssecretaris Ross onderzocht of het praktisch haalbaar is het aantal onderzoeken na een hielprik uit te breiden. Op 24 november 2005 heeft zij in een brief aan de Tweede Kamer bekend gemaakt het advies over te nemen; per 1 januari 2007 is het aantal onderzoeken na een hielprik dus uitgebreid.

Meer informatie

Informatie voor (para)medici

Folder Hielprik bij pasgeborenen: algemene informatie voor ouders
Informatie in het nederlands, engels, frans, duits, spaans, portugees, papiamento, turks, arabisch en chinees.

Onderzoek naar Cystic Fibrosis in de hielprik
Informatie in het nederlands, engels, frans, duits, spaans, portugees, papiamento, turks, arabisch en chinees.

"Spiekboekje" Hielprikscreening (PDF, 2141KB)
Beknopte informatie voor professionals over de ziektebeelden waarop pasgeborenen gescreend worden. Uitgave: RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek.

RIVM publieksinformatie hielprik

Update: Maart 2010 door het Erfocentrum.