X-gebonden (geslachtsgebonden) recessieve overerving

wo 14 aug 2013
Printvriendelijke versieE-mailPDF version

 

In sommige families krijgen alleen jongens een bepaalde aandoening. Bijvoorbeeld hemofilie. Hoe komt dat?

Dat komt door X-gebonden (= geslachtsgebonden) recessieve overerving. Mannen hebben één X-chromosoom en één Y-chromosoom, (XY)  vrouwen hebben twee X-chromosomen (XX). Bij X-gebonden ziektes zit er een foutje (mutatie) op het X-chromosoom.

Bij de meeste X-gebonden recessieve ziektes krijgen mannen de ziekte wel en vrouwen niet.
Mannen (XY) hebben namelijk geen tweede, gezond X-chromosoom zonder mutatie, vrouwen (XX) wel.

 

 

 

 

Als vrouwen een mutatie op het X-chromosoom hebben, dan merken ze zelf vaak niets. Want het gezonde X-chromosoom neemt de functie van het X-chromosoom met de mutatie over.
Deze vrouwen zijn wel drager. Daardoor kunnen ze de ziekte aan hun zoons doorgeven. En het dragerschap aan hun dochters.

De kans om een X-gebonden recessieve ziekte te erven, hangt er van af wie de mutatie heeft: de moeder of de vader.

Een moeder met de mutatie kan aan haar zoons en haar dochters het X-chromosoom met de mutatie of het goede X-chromosoom doorgeven. Haar zoons hebben 50% kans op de ziekte. Haar dochters hebben 50% kans om ook draagster te zijn.

Als een vader de mutatie heeft is dit anders: hij geeft de mutatie altijd door aan zijn dochters, want zij krijgen hun X-chromosoom altijd van hem. Alle dochters van een vader met een X-gebonden aandoening zullen dus draagster zijn.

Vaders geven hun zoons altijd het Y-chromosoom. Zoons kunnen de aandoening dus niet van hun vader erven.

Soms neemt het goede X-chromosoom niet alles over. Draagsters hebben dan wel klachten, maar (veel) minder ernstig dan mannen.

Heel zelden hebben vrouwen op alle twee hun X-chromosomen een mutatie; dan krijgen ze de ziekte wel.

X-gebonden recessieve aandoeningen kunnen ook het gevolg zijn van een nieuwe mutatie. Dan is de persoon met de mutatie de eerste in de familie. 

 

Meer informatie

Colofon: 

Auteur
drs. Marloes Brouns-van Engelen (medisch bioloog)

Redactie

dr.Maaike Haadsma (klinisch geneticus), Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)

 

  
Aanmaakdatum: 
02-12-12
Updatedatum: 
15-09-15

Stel een vraag

ma 2 dec 2013
Printvriendelijke versieE-mailPDF version
CAPTCHA
Deze vraag is om te testen of u een menselijke bezoeker bent en om geautomatiseerde spam te voorkomen.
Image CAPTCHA
Voer de karakters uit afbeelding in.