Erfelijkheidsadvisering

Bij de afdelingen Klinische Genetica van academische ziekenhuizen (klinisch genetische centra) wordt erfelijkheidsadvisering gegeven en erfelijkheidsonderzoek gedaan.

Wat is het doel van erfelijkheidsadvisering?
Erfelijkheidsadvisering heeft als doel antwoord te geven op vragen zoals:

Kan er een diagnose gesteld worden?

Is een bepaalde aandoening erfelijk?

Heeft iemand de erfelijke aanleg voor een bepaalde aandoening?

Is er een herhalingskans bij deze aandoening?

Heeft de aandoening bepaalde gevolgen?

Wat kan er worden gedaan om de symptomen van de aandoening te verlichten of te voorkomen?

Wie komen in aanmerking voor erfelijkheidsadvisering en erfelijkheidsonderzoek?
Hieronder staan de belangrijkste redenen voor erfelijkheidsadvisering:

Iemand heeft een kind gekregen met een aangeboren en/of mogelijk erfelijke aandoening.

In de familie van een persoon of zijn/haar partner familie komt een (mogelijk) erfelijke en/of aangeboren aandoening voor.

Deze persoon of zijn/haar partner heeft zelf een aangeboren en/of mogelijke erfelijke aandoening.

Hoe gaat erfelijkheidsadvisering in het werk?
Door de huisarts, verloskundige of specialist kan iemand verwezen worden naar een afdeling Klinische Genetica (klinisch genetisch centrum) van een academisch ziekenhuis voor erfelijkheidsadvisering. Mensen kunnen ook zelf contact opnemen met een klinisch genetisch centrum, maar er is altijd een verwijsbrief nodig.

Er vindt eerst een intakegesprek plaats. Hierbij gaat de klinisch geneticus of genetisch consulent na welke vragen iemand heeft op het gebied van erfelijkheid. De klinisch geneticus of genetisch consulent maakt een stamboom van de familie om te bepalen welke aandoeningen er in de familie voorkomen. Hiervoor is het vaak nodig dat hij/zij medische gegevens van familieleden opvraagt. Het is nodig dat familieleden hiervoor toestemming geven.

Verder kan de klinisch geneticus aanvullend onderzoek doen, zoals een lichamelijk onderzoek, om de diagnose van de aandoening waar het om gaat te kunnen bevestigen. Het is niet altijd mogelijk met lichamelijk onderzoek te bepalen om welke aandoening het precies gaat. Ook is de herhalingskans niet altijd te bepalen. Dan kan erfelijkheidsonderzoek zoals chromosomen onderzoek, DNA-diagnostiek of biochemisch onderzoek worden gedaan (zie hieronder). Vaak wordt alleen DNA-diagnostiek gedaan naar de aanleg voor een in de familie voorkomende aandoening, zoals kanker.

Ook psychosociale begeleiding is mogelijk bij erfelijkheidsadvisering, bijvoorbeeld als iemand nog vragen heeft over de uitslag van het erfelijkheidsonderzoek.

Chromosomenonderzoek
Voor chromosomenonderzoek wordt bloed afgenomen. In bloed zitten bepaalde cellen. In de celkern van deze cellen zitten de chromosomen. De chromosomen zijn de dragers van het erfelijkheidsmateriaal. Bij chromosomenonderzoek wordt gekeken of het aantal en de structuur/vorm van de chromosomen anders is dan normaal. De chromosomen worden hiervoor uit de celkernen gehaald. Ze kunnen onder een microscoop of met bepaalde technieken in een laboratorium bestudeerd worden.

DNA-diagnostiek
Voor DNA-diagnostiek wordt bloed afgenomen. Uit de celkernen van de cellen in het bloed wordt DNA gehaald. DNA is de code van ons erfelijkheidsmateriaal. Bij DNA-diagnostiek wordt met bepaalde laboratoriumtechnieken gekeken of er een verandering in het DNA aanwezig is die de oorzaak kan zijn van een bepaalde aandoening. Een andere naam voor zo’n verandering is een mutatie.

Biochemisch onderzoek
In het laboratorium kan biochemisch onderzoek worden gedaan om te bepalen of er iets mis is met de stofwisseling. Met stofwisseling worden alle processen bedoeld die betrokken zijn bij de opbouw en afbraak in het lichaam. Er wordt gekeken of er een andere hoeveelheid van bepaalde suikers, eiwitten of vetten dan normaal in het bloed of de urine zit.

De uitslag
Het kan een aantal maanden duren voordat de uitslag van het erfelijkheidsonderzoek bekend is. Deze tijd is nodig om het onderzoek zorgvuldig te kunnen doen. Als de uitslag van het onderzoek er is, wordt dit besproken met de betrokken personen of worden de betrokkenen per brief ingelicht. Zo nodig vindt verwijzing plaats naar andere specialisten, bijvoorbeeld voor medische controles.

Soms kunnen mensen gerustgesteld worden. Hun kind heeft geen erfelijke aandoening. Of zij zelf hebben geen aanleg voor een erfelijke aandoening.

Soms kan er een diagnose worden gesteld. Als blijkt dat een kind een erfelijke aandoening heeft, kan er informatie gegeven worden over de mogelijke gevolgen en de eventuele herhalingskans. De ouders wordt verteld wat de mogelijke alternatieven voor nakomelingen zijn. Als blijkt dat iemand zelf de erfelijke aanleg voor een erfelijke aandoening heeft, kan hij/zij informatie krijgen over de eventuele ernst, preventieve behandeling en herhalingskans bij de kinderen.

Soms heeft de uitslag ook gevolgen voor familieleden van de personen die om de erfelijkheidsadvisering vroegen. Er wordt dan geprobeerd om afspraken te maken over hoe andere familieleden hierover eventueel geïnformeerd worden.

Soms geeft erfelijkheidsonderzoek (nog) geen duidelijkheid over de oorzaak van een bepaalde aandoening. Mensen blijven dan (nog) met vragen achter, die soms jaren later alsnog beantwoord kunnen worden.

Als iemand na het gesprek nog vragen heeft, kan een gespecialiseerd maatschappelijk werker begeleiding bieden.

Voor informatie over wat het in het algemeen betekent als iemand een autosomaal dominant, autosomaal recessief, X-gebonden dominant of X-gebonden recessief overervende aandoening heeft, kunt u hier verder lezen.

Meer informatie

Klinisch genetische centra

DNA- en chromosomenonderzoek (flash-film)

DNA-diagnostiek Nederland
Hier kunt u nagaan waar in Nederland diagnostiek wordt aangeboden voor een aandoening.

LOD
Het LOD is het landelijk overleg DNA-diagnostiek van de DNA-diagnostiek laboratoria van de Klinisch Genetische Centra in Nederland.

Welder
Informatie over de wettelijke regels rond erfelijkheidsonderzoek en verzekeringen, brochure Verzekeringen en erfelijkheid.

Engelstalige informatie van het EuroGentest Project over een genetische test (What is a genetic test?), een afspraak voor een genetische test (Some Information About Your Genetic Appointment) en vragen die tijdens zo'n afspraak gesteld kunnen worden (Frequently Asked Questions).

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Auteur
Marloes van Engelen (medisch bioloog)

Update
Augustus 2006

Informatie over erfelijkheid op deze website

Erfelijkheid

Erfelijkheidsmateriaal

Chromosomen

DNA

Genen

Doorgeven erfelijke eigenschappen

Genen: dominant, recessief, even sterk

Chromosoomafwijkingen